結節硬化症?幼兒有點頭式抽搐要留意

結節硬化症?幼兒有點頭式抽搐要留意

2012/1/10(2022/3/15 19:39更新)

結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,以下簡稱TSC)是涉及多種不同系統性的疾病,身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤,這類疾病在照護上最困難的地方是,同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題,以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤,對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。

結節硬化症在台灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十,男女比例均等,屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因(TSC1 以及 TSC2)被確認,而以體染色體顯性遺傳模式作用,大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病,三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。

結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇(病人可能在1歲前就會有發作的現象,因此在寶寶剛出生後,若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生,就要及早就醫評估診斷)、智能障礙(部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙)、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤(皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯)以及肺部或是腎臟的表現等。

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