44歲部落客星希亞在2012年確診肺腺癌4期，抗癌12年卻在近日驚傳病逝，讓許多粉絲相當惋惜。依2021年癌症登記資料指出，平均每44.7分鐘就有1人罹患肺癌，更是十大癌症中「發生人數、死亡率、晚期發現比例」皆最高的癌症，但健保對於晚期肺腺癌治療的保障仍未完善，醫師呼籲一線治療應將「無腫瘤基因突變的晚期肺腺癌患者」納入給付。
#基因突變
癌症治療觀念新突破！未來癌症可能不僅只依靠切片檢查，隨著基因檢測技術進步，可揪出不常見於該器官、但可能發生在多種癌症的特定基因變異，達到癌症精準治療的最大效益。其中，已廣泛運用於肺癌精準治療的次世代基因定序（NGS）檢測，健保給付將在今年5月上路，未來可望應用在其他罕見癌別上，為更多癌友帶來治癒希望。
53歲夏小姐退休後準備開啟第二人生，卻在5年前開始出現長期不明原因的肋骨疼痛，原以為是更年期導致，直到進一步檢查才發現確診第4期肺癌轉移肋骨，讓她身心一度陷入憂鬱、焦慮情緒走不出來，甚至嘗試各種偏方，直到接觸社福資源及癌友陪伴，才逐漸轉換心態，以正向心態面對治療。目前夏小姐疾病已獲穩定控制，也達成超過5年存活期的治療目標。
可以抑制癌症的藥物，也可能造成癌細胞增生嗎？過去醫界一直認為常見用於癌症治療的「去甲基化藥物」（HMA），對人體的機轉作用是以「抑制癌細胞生長」為主，但台北榮總進行跨國研究率先全球發現，此藥物也會同時激活致癌基因「癌基因SALL4」讓癌細胞持續增生，是影響癌症患者治療成效及存活率的關鍵指標。
80歲的黃太太有長年運動習慣，原本身體健朗，但近年來變得容易疲倦、經常暈眩到站不起身、常常皮膚泛紅過敏，以為是身體老化現象。直到4年前抽血檢查時發現血紅素、血小板、白血球、紅血球容積比等，各種數據都異常高，經轉診後才確診罹患骨髓增生性腫瘤所導致「真性紅血球增生症」。
（優活健康網新聞部／綜合報導）因應少子化問題，國健署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議，決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次，超音波檢查從一次調高三次 ，並新增一次貧血檢查，以及一次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢，預計最快明年可以實行。胎兒染色體異常篩檢的部分沒有包含在此次調整內容當中，相關的檢查補助仍由各地衛生局訂定。胎兒先天性異常 唐氏症最常見台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科醫師陳敬軒表示，染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。染色體數目異常的發生率約2~3％，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13周受檢）、第二孕期血清檢查（16~20周受檢）以及血液胎兒游離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10周以後受檢）。高風險或34歲以上孕婦 補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷費當上述篩檢結果為高風險（大於1/270），或是年滿34歲以上的孕婦，國健署將補助絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷的費用。如果擔心胎兒有小基因片段缺失的問題，可以在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師，進行染色體晶片的檢查。至於更微小的基因突變等問題，則需要由醫師安排更進一步的檢查。聯醫和平婦幼院區以精準母胎醫學照護理念推動胎兒染色體異常篩檢，高篩檢準確度與低侵襲性檢驗比率減少母體身心傷害，並大幅度減少染色體異常寶寶的出生，獲得國家品質標章的肯定。與此同時也執行北市衛生局專案，提供市民相關胎兒染色體檢查補助，期望能協助民眾預防疾病、減少家庭及社會的負擔，促進母親與胎兒整體的健康。
（優活健康網新聞部／綜合報導）我們常常看到癌症出現在遵守健康生活型態的人身上，他們不抽菸、吃健康的食物、運動，而且沒有癌症的家族史。元鼎診所院長曾嶔元出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》（時報出版）一書提到，當這種例子發生時，人們總是痛苦地質疑：「為什麼是我得到癌症？」美國霍普金斯大學的科學家伯特．渥克斯根據「隨機突變致癌」理論安慰大家說：「我希望成千上萬的癌症病人可以因為我們的發現，心裡得到寬慰。……不管外界的環境有多麼的完美，隨機突變總是會發生的。」 癌症據說是因為運氣不好所致「隨機突變致癌」指的就是癌症起因於基因的突變，而突變的發生乃因「隨機性的錯誤」而起。講的白一點就是，運氣不好所以得癌症（The bad luck of cancer）。多年來，大量的科學證據指出，癌症起因於基因的突變。這些突變讓細胞失去控制，以致形成腫瘤。所謂突變就是DNA 編碼的錯誤。如果把 DNA 序列比喻成一連串的文字，那麼突變就好像是一篇文章裡面出現錯字一樣。 伯特．渥克斯用「打字錯誤」作為比喻來說明突變的種類。如果因為打字員太疲勞而打錯字，那麼我們可以把錯誤的原因歸類為「環境因素」；如果打字員沒有問題而是打字機本身的缺陷，那麼所造成的打字錯誤我們可以稱為「先天遺傳」的問題；如果打字員和打字機都沒問題，但還是打錯字，那麼就是「隨機錯誤」了。講的學術一點，這三者的意思如下： •「先天遺傳」的突變幾乎是遺傳自父母，只有非常少數的「先天突變」是出現在受精卵發生後。到目前為止總共有超過 50 種的遺傳性癌症。其中最有名的就是安潔莉娜．裘莉的遺傳性乳癌。 •「環境因素」中的致癌物接觸到身體細胞後，破壞DNA 以致於產生的 DNA 序列錯誤。例如，香煙含有超過 60 種以上的致癌化學物，這些物質能夠傷害我們細胞的 DNA 造成突變。由於吸煙會讓肺臟直接暴露在有害的環境中，因此抽菸造成肺癌是非常容易理解的事。 •「隨機錯誤」產生的突變是 DNA 在例行性的複製過程中偶爾發生的錯誤。科學研究發現，正常人的健康細胞在生長過程中，每一次的複製平均會出現三個突變，而這種突變大都是隨機發生的。美國霍普金斯大學的科學家發現，癌症的發生率和隨機突變有正相關。這項研究運用數學模式來計算 48 億人（分布在六大洲 69 個國家）17 種癌症的大數據，所以非常值得我們參考。 細胞出現越多的突變，就越有可能從正常細胞變成癌細胞。問題是哪來這麼多的突變呢？美國霍普金斯大學的科學家於2018年3月發表一項新的數據，他們認為大約5％ 的癌症起因於遺傳突變，29% 的癌症乃因環境因素或生活形態所造成，而大約66％的癌症導因於隨機突變。伯特．渥克斯坦教授的研究團隊估計約三分之二的癌細胞突變是起源於「隨機性的錯誤」。屬於「隨機突變致癌」這個範疇的癌症包括腦瘤、頭頸癌、甲狀腺癌、食道癌、骨癌、肝癌、胰臟癌、皮膚癌、卵巢癌、睾丸癌、和不吸煙者所罹患的肺癌。其中尤其是腦瘤和前列腺癌最多，超過95％是由隨機突變所造成的。
（優活健康網新聞部／綜合報導）一名18歲高中女生近兩年經常覺得一側身體有奇怪的感覺，突然跑步時，左側手腳會被一股奇怪的力量抓住，變得僵硬無法控制，持續約數十秒鐘到一分鐘，經常差點跌跤，家人甚至疑神疑鬼尋求靈媒解方，折騰了好一陣子都無法緩解，最後就醫檢查才確診「陣發性動作誘發型肌張力異常症」。陣發性動作誘發型肌張力異常症惹禍書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓指出，經門診檢查，發現患者左側肌肉張力稍高，且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直。抽血檢查及腦部核磁共振檢查皆正常，診斷為陣發性動作誘發型肌張力異常症。此症典型症狀是當患者突然改變動作，例如突然站立或跑步時，會產生不自主的肌肉緊縮僵直，症狀一般會持續十幾秒到一分鐘。常見以單側肢體為主，當症狀出現在腿部時，常會跌倒。少數患者會影響到頭臉部，因而出現一些奇怪的表情，有時也會造成說話困難，甚至說不出話來。黃啟訓表示，大部分的患者每天都會發生症狀，嚴重時一天可以發生上百次，不過也有些人幾個月才發生一次。一般在6至20歲間開始出現症狀，發生機率為十五萬分之一，男女比為3比1。除了突然的動作會引發症狀外，在壓力大、過度興奮或過冷過熱時也容易誘發症狀。許多患者在出現症狀前會有預兆感，像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。基因突變 造成腦部基底核神經細胞膜電位異常引發造成疾病的原因主要是人類第十六對遺傳染色體中的PRRT2基因突變，造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起的。大多是家族顯性遺傳，但也有偶發型的個案。黃啟訓說，治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物（如癲通Tegretol或除癲達Trileptol），只需要低劑量就可以達到很好的效果，而且五成患者隨著年紀增長症狀會逐漸減少或消失，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。黃啟訓提醒，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，或將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。
