#基因檢測

43歲李小姐不抽菸、不喝酒，作息也正常，在乾咳兩個月後發現肺部有異狀，經就醫確診為肺腺癌第四期，腫瘤細胞已經從左肺轉移到右肺。在接受全民健保所提供基因檢測後發現並沒有EGFR、ALK、ROS1等突變基因，於是依照治療指引，接受化學治療。不過，療程中腫瘤雖一度有縮小跡象，之後卻因為產生抗藥性，腫瘤再度變大。 經醫療團隊建議以次世代基因定序檢測後，發現李小姐屬於BRAF V600E基因突變，所幸如今BRAF基因突變，臨床已有相對應的標靶藥物可使用；於是透過商業保險支付藥物費用接受治療，目前已經用藥超過一年半。現在，李小姐已經恢復正常作息、工作如常，返回原本的生活模式。 若能夠一開始就使用NGS基因檢測，及早找出自己的基因型，就能縮短或避免因化療產生的副作用困擾，也能儘早回歸正規生活。 罕見肺癌晚期，可透過NGS找出相對應的標靶藥物 臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻指出，依照台灣晚期肺癌藥物治療共識，對於晚期的肺癌患者，若確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌時，臨床會針對幾個特定的基因型進行檢測，像是較罕見的BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK、與KRAS以及常見的EGFR等。 「只是目前健保是採取一項一項進行檢測，不僅檢測時間較久，也需要個別送測檢體。」如果病患的經濟能力許可時，可以透過進行次世代基因定序（NGS）來一次了解可能的基因突變類型，進一步找出相對應的標靶藥物，及早進行治療規劃。 目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應的標靶藥物可以針對特定基因型別來治療。已知的包括有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK、KRAS等基因突變，其中EGFR仍佔多數（約50%），「全民健保並沒有針對所有基因型都提供檢測給付，建議可先檢驗常見的EGFR基因型，若非EGFR基因突變者，再採取多基因檢測。」羅永鴻主任說，如果想要節省完整檢測的時間、且費用也能夠接受，可以一開始就做NGS，「檢測做得越完整，就越不會漏掉任何可以使用的標靶藥物。」 及早篩檢儘早治療，治癒機會將提高 NGS可以一次把有標靶藥物可使用的基因突變一次找出來，不但比較有效率，也可節省反覆檢測及等待報告的時間，讓醫師能更精準地擬定用藥的治療策略，掌握治療黃金期。羅永鴻主任指出，若能第一線就使用標靶藥物進行治療，從臨床來看治療效果都不錯，「此外，一些標靶治療的副作用相對較少，病患也較能保有生活品質。」 由於肺癌初期症狀不明顯，若已出現有久咳不癒、呼吸急促、咳血、胸悶胸痛、聲音沙啞、體重下降、食慾不振等，通常都已經是晚期了。他呼籲，國民健康署已針對高風險族群提供免費低劑量胸部電腦斷層篩檢，若符合資格：具肺癌家族史之50至74歲男性或45至74歲女性，且父母、子女或兄弟經診斷為肺癌，或者年齡介於50至74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內之重度吸菸民眾，就能接受免費篩檢，可早期揪出病灶，早期治療，治癒成功機率也相對較高。 （圖/臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任 羅永鴻醫師)

新生兒篩檢，是孩子出生後健康的第1道把關！兒科醫師指出，透過新生兒篩檢可以瞭解孩子是否有先天性異常疾病，且比爸媽接受的產前檢查更為全面。到底新生兒篩檢是什麼、篩檢項目有哪些？新生兒篩檢時間又該如何選擇？是否會影響保險理賠呢？《優活健康網》為您整理相關的資訊及迷思。

一名60幾歲男性因背痛就醫，結果經過磁振照影檢查後，發現脊椎骨有空洞現象，做切片檢查後發現竟是「多發性骨髓瘤」所致。多發性骨髓瘤是一種血液性癌症，是體內漿細胞（白血球的一種）出現病變、大量增生所引起，不僅治療棘手，更容易反覆發作 。 漿細胞是白血球的其中一種，主要功能是產生抗體對抗外來病原菌，如果漿細胞出現惡性變化，就會發生血液與骨頭甚至是腎臟的問題 。台中慈濟醫院血液腫瘤科主任李典錕提到，儘管民眾較少聽到多發性骨髓瘤，但其實案例每年都在增加。不僅發生在年長者身上，近年也發現不少年輕病患。 四大症狀：骨痛、貧血、高鈣血、腎功能衰退 多發性骨髓瘤主要侵犯骨髓，症狀多為骨頭疼痛，集中在頭骨、骨盆、肋骨、脊椎、胸骨、大腿骨等處，另外也有貧血可能，以及骨頭中的鈣離子會釋出到血液中形成「高鈣血症」，進而也會造成腎臟傷害和神經症狀，例如嗜睡和昏迷。 多發性骨髓瘤好發族群為65歲以上年長者 ，症狀又與老人常見症狀例如貧血、骨頭痠痛、腎功能差類似，因此也很容易被忽略而延誤治療。李典錕醫師表示，在10幾年前這個疾病很難治療，也以化學治療為主，一般存活期大概只有3～5年，現在已經有多種進步的標靶藥物，存活期甚至可以到10年。 「三合一」主流治療：蛋白酶體抑制劑、免疫調節藥物、類固醇  李典錕說明，多發性骨髓瘤在治療上，會先評估病患是否能做自體造血幹細胞移植，如果不是年紀太大或是肝腎等功能已相當低下，通常都能做。在藥物的使用上，目前是以合併標靶藥物、免疫調節藥物與類固醇來治療，相較於以往以化療為主的效果比較，可以看到病患在1～2個月腫瘤指數就有明顯下降和症狀緩解，且不需要忍受化學治療的副作用。當腫瘤指數下降到一定程度，就會進行自體造幹細胞移植。這是先以高劑量化療藥物將癌細胞消滅之後，接著移植自體造血幹細胞。部分病人甚至可以達到完全根治。 以60幾歲這位病患來說，在移植後2年後曾復發一次，後來透過新一代的標靶藥物和免疫調節藥物治療，治療後偵測已沒有腫瘤指數。 新藥降低復發率，也避免化療副作用 李典錕說明，以往治療多發性骨髓瘤遇到的困難就是容易多次復發，必須一直更換治療藥物甚至使用到傳統化療藥物，對於病患的生活品質影響甚鉅。然而，目前已經有新一代單株抗體抑制劑、二代蛋白酶體抑制劑和新的免疫調節藥物等治療選擇，都能提供醫師評估病患合適的治療方式。 透過持續性的新藥發展除能協助病患控制病情，也能夠過基因檢測找出適合的藥物，甚至有機會在不接受化療的狀態下，也能有長期穩定緩解疾病的機會，降低復發風險，李典錕認為，對治療多發性骨髓瘤來說，是相當好的發展，也期盼為病患帶來更好的生活品質。 HE-TW-2200043 (Dec-22)

什麼是未來現代醫療發展趨勢？透過個人化健康檢查的疾病預防，加上大數據分析的健康風險控管，精準醫療逐漸為健康管理產業帶來轉變。康聯集團透過旗下康聯生醫發展新一代健康管理平台，以數據為核心推出個人化智慧健康之應用，期望透過新科技，帶給民眾更好的健康管理利器。

在精準醫療的時代，透過個人化健康檢查的疾病預防，加上大數據分析的健康風險控管，是現代醫療發展的大勢所趨。康聯集團透過旗下康聯生醫發展新一代健康管理平台，以數據為核心推出個人化智慧健康之應用，期望透過新科技，帶給民眾更好的健康管理利器。 以往在疾病預防的觀念上，都是聯想到健康檢查，而「數位健康」在個人化的健康管理上為何扮演如此重要角色？康聯生醫科技股份有限公司董事長林群倫表示，民眾以往都是有了疾病才看醫生，健康管理的概念是要在疾病發生之前做好慢性疾病或者體重、睡眠等管理等來避免疾病發生。 林群倫說明，「數位健康」有個很重要的環節，那就是數據分析，透過每年健檢報告的數據歷史軌跡，以往能做「健康風險評估」，現在，更能制定個人化的健康管理方案。。 智慧化Call Center與個人化健康管理平台 來精準評估風險 以能快速掌握身體問題的第一層防護的健檢來說，有別傳統模組，康聯著重於針對個人健康狀況、量身定制的檢查方案，在現代大多數人處於「亞健康」的狀態下，從慢性疾病、營養攝取，以及與生活息息相關的睡眠問題等切入，提早預防疾病風險。 康聯以先進之健康數據分析技術，針對每位嘉賓長年累積之各項健康資料，快速評估狀況並建議最適化之健檢方案，除每年常規之健檢服務外，在後疫情時代，透過專業健管師諮詢輔以智慧化聊天機器人，可更有效快速地量身訂製健康管理方案。 以好發慢性疾病風險來說，除了亞健康疾病如體重管理、慢性病、睡眠問題等解決方案，康聯更連結國內外知名產學研團隊，帶入專屬亞洲聲紋數據與學研實驗室獨家演算法開發，透過醫師顧問群與醫院臨床驗證，走向多種呼吸相關適應症之數位療法應用。 康聯於投入生醫領域應用之研發，透過蒐集海量、精準的醫事檢測資料，以數據科技為核心，提升精準檢測，將推出客製化健康風險分析與管理方案，提供民眾最佳疾病預防選擇。另外，在促進健康的各項環節中，亦著重於營養、運動、舒壓、睡眠四大面向，協助民眾擬定個人化的健康促進方案。 客製化數位健康管理方案 有效控管疾病 林群倫認為，「每個人都值得最適合自己的數位健康管理方案」，這需要仰賴專業的團隊與醫療數據科技。以同樣康聯集團旗下的康誠、康儀來說，康誠所提供的基因檢測服務，像是對於國人威脅的最大的---癌症遺傳性基因檢測，提供癌症精準醫療用藥指引，以及用藥預後分析、復發追蹤，目前更著手規劃建立亞太檢測中心，致力縮短檢測時間與降低民眾費用負擔。 集團旗下康儀科技提供醫學檢驗設備之銷售與服務，協助專業人士提升服務流程與品質。現今康儀已成為國內集設備耗材代理銷售、技術服務與物流運輸於一體的佼佼者，將持續進行研發與創新，投入微生物臨床技術、檢驗流程、冷鏈儲運等領域，提供最全面的產品與服務。 康聯集團整合旗下的健康服務內容，打造健康生態圈，在精準醫療的趨勢之下，透過運用大數據與健康風險評估，系統化健康分級與智能健康個人管理，提供最務實且長期的健康管理解決方案。 康聯集團以結合科技、跨領域智慧，專業的健康風險評估、健康管理諮詢等服務核心，並根據個人化的遺傳、環境、生活等資訊來量身客製健康管理方案。林群倫強調，在健康管理的具體發展上，目前康聯正研發的個人化的睡眠聲波分析搭配手機的便利方式，為現代人最重要的睡眠等問題來做監測並找出解決方案，在智慧醫療方面，則會整合醫師、營養師等提供最佳疾病解決方法。康聯期望透過這樣多元科技、數據，與臨床醫學的整合，成為全球健康服務生態圈的領航者，協助民眾真正達到健康永續的最終目標。

（優活健康網記者馮逸華／採訪報導）肺癌年年蟬聯國人癌症致死率之首，但你知道其實肺癌也有分不同種類嗎？依肺癌依生物特性和臨床表現，可分為「非小細胞癌」與「小細胞癌」，前者約佔9成，主要包括鱗狀上皮細胞癌、肺腺癌、大細胞癌；後者則常發生在呼吸道中央，因為生長快速、容易轉移，治癒率多半較低。因此在治療肺癌前，臨床多建議以次世代基因定序（NGS）檢測，一次性找出不同的致病基因，才能有效掌握肺癌黃金治療期，並制定相應的治療策略。肺癌突變基因EGFR佔半數 MET存活期最短新光醫院醫療副院長高尚志指出，今日肺癌已進入精準醫療世代，「非小細胞肺癌」是最常見的肺癌種類，有一些已知的致病基因突變，以EGFR基因佔半數以上最為常見，其他還包括ALK、BRAF、ROS1、MET等基因突變型別。「肺癌EMBA」包括：E = EGFR，在一般晚期肺腺癌患者中佔50%以上，是肺癌中最常見的基因型。M = MET，此突變基因過去只能傳統化療，但成效不佳，屬肺癌中患者存活率最短。B = BRAF，發生比率僅佔1～3%的罕見肺癌基因，由於此基因突變亦會在其他癌症中被發現，加上肺癌檢測率不高，因此許多患者會不知道自己是BRAF突變。A = ALK，在EGFR檢測陰性的患者中，約有1成的機會檢測為ALK陽性，且年輕女性與不抽菸患者佔多數。目前已有健保給付及第1、2代標靶藥物，可穩定控制病情避免惡化。1次NGS檢測就找出致病基因 大幅提高肺癌存活率過去治療肺癌時，傳統檢測多使用螢光位元雜合、免疫組織化學染色法、PCR等技術，一次僅能選擇檢驗1種基因型，不僅可能在過程就錯過黃金治療期，一旦檢體不足，還需要重新採集，亦會面臨出血與感染風險。高尚志指出，肺癌治療分秒必爭，若以NGS檢測，可以一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子同時進行序列測定、對基因進行全貌分析，一次性找出致病罕見變異基因。患者無須擔心進行NGS檢測所費不貲，醫療團隊可依據患者的經濟狀況，提供最適切的NGS類型及建議，對抗肺癌未必帶來沉重經濟負擔。多元標靶藥物問世 罕見肺癌病友可望受惠新光醫院胸腔內科主治醫師葉育雯補充，過往因肺癌確診後多需使用化療和第1代標靶藥物治療，造成身體精力及元氣大幅衝擊，也因副作用耐受度降低，醫囑順從度大幅降低；這類患者因為治療不積極，存活期往往很短。但隨著醫療科技發展，ALK、MET等罕見肺癌型別的多元標靶藥物已接連問世，可望讓不同型別的肺癌患者皆受惠使用；在肺癌發生進展時，也有望接續替換其他標靶藥物，醫囑順從度和治療成果也與過去大相逕庭。葉育雯呼籲，目前醫師已可依據患者的用藥考量，打造客製化療程，有效提升預後患者的治療便利性、擁有更好的生活品質，建議患者應積極配合醫矚，專心與醫療團隊一起面對肺癌，就能爭取更長存活時間，累積更多人生美好記憶。延伸閱讀：患罕見肺癌6旬婦拒化療，用突破性標靶藥成功救命

（優活健康網新聞部／綜合報導）三級警戒持續延長，許多民眾擔心被傳染，即便身體出現不適症狀也不敢就醫。根據英國醫學期刊指出，癌症患者若治療延遲一個月，即可能會增加6-13%的死亡風險，且死亡風險會因延遲的時間增長。大腸直腸癌已蟬聯12年癌症發生人數之冠，常見症狀為排便習慣改變、出現血便、黏液便，以及體重減輕、貧血等。其中，血便最容易被患者誤認為痔瘡或肛裂所造成，進而忽略以致延誤治療。中國醫藥大學新竹附設醫院大腸直腸外科醫師邵彥誠說，約2-3成患者確診時已是四期，多已轉移至其他器官較難直接以手術切除。所幸，在藥物發展與進步下，現已可能透過單株抗體標靶藥物合併化療重現生機。排便習慣改變、出現血便、黏液便或體重減輕應警覺大腸直腸癌平均發生年齡約為60歲，隨著年紀的增長越要注意血便、排便習慣改變等症狀，若持續2-3周應立即就醫做進一步檢查。邵彥誠表示，抽菸、家族性遺傳、有發炎性腸道疾病史，以及曾接受放射線與免疫抑制劑治療的患者，皆為罹患大腸癌的高風險族群。此外，大腸癌與飲食習慣也有關聯，其中已開發國家的發生率較高，推測與經常食用高油脂、精緻加工與醃製等食品相關。根據國健署統計資料，第一期大腸癌治療五年存活率超過9成，第二期約8成、第三期約6成，而第四期存活率僅剩不到2成，不同分期的治療方式及預後皆會有所不同。治療前進行RAS與BRAF基因檢測　助標靶選擇以提高治療成效 邵彥誠指出，大腸癌早期患者以外科手術切除為首選，因手術治療有較大痊癒的機會，且可延長患者存活期。然而晚期或轉移性患者則以化學藥物合併標靶藥物治療的合併療法為主，因腫瘤太大或已轉移至其他器官，難以透過手術切除。晚期大腸癌患者可透過單株抗體標靶藥物合併化療進行治療。邵彥誠目前常用的單株抗體標靶藥物分別為抗血管新生（VEGF）抗體與抑制表皮細胞生長（EGFR）抗體兩種，針對左右側大腸癌有不同的成效。其中，因EGFR抗體為直接作用於表皮生長因子上，進而抑制腫瘤生長，故針對RAS與BRAF基因未突變的左側大腸癌患者，使用EGFR標靶藥物效果優於VEGF標靶藥物，因此治療前須先檢測RAS與BRAF基因是否突變。晚期大腸癌　單株抗體標靶合併化學治療提升存活期、生活品質根據大型臨床試驗證實，使用抑制表皮生長的標靶藥物合併化學治療，可顯著降低疾病惡化的風險，且無疾病惡化存活期最高達10個月，平均存活期更有可能突破兩年。邵彥誠醫師解釋，無疾病惡化存活期代表患者於追蹤期間發現腫瘤無變大或變多等現象，某種程度上可與疾病和平共處。因此，鼓勵晚期患者仍要積極面對與治療，其目的除延緩腫瘤生長與縮小，使患者有機會進行手術切除以延長壽命外，也可有效緩解症狀的不適，以提升生活品質。 邵彥誠呼籲，大腸直腸癌的治癒率相較其他癌症是較高的，患者應接受正規醫療、勿信偏方，透過多專科的醫師合作，將針對個案的特色提供精準的用藥，有效提升存活期。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有21個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷？新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在4-5歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部分聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。《麻醉風暴》上演的惡性高熱　檢測有助日後用藥安全不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，新生兒代謝篩檢採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；新生兒基因檢測則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome，SJS）或毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis，TEN），皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。還有知名電視劇《麻醉風暴》中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。陳菁兒醫師說，以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。基因檢測讓家族成員連帶受益針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。貼心小叮嚀陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益。（文章授權提供／照護線上）