#基因檢測

（優活健康網新聞部／綜合報導）小朋友會罹癌嗎？據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣一天約有1.5個兒童罹癌。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾。兒童專科診所吳俊厚院長表示，配合國健署新生兒疾病篩檢以及基因檢測，雙管齊下效果會更佳，可以及早治癒或減緩嚴重症狀的產生。每天1.5名兒童罹癌　血癌發生率最高成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致；兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係，有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，台灣兒童癌症發生率最高為血癌（34.9％），其次依序為中樞神經瘤（20.1％）、淋巴瘤（9.2％）、骨肉瘤（7％）、神經母細胞瘤（6.2％）等。兒童癌症難以被發現，當小朋友身體不舒服時，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己不舒服。發現罹癌時，往往已經來不及，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。摘眼球保命　學習社交皆遭遇瓶頸曉馨2歲時，因感冒到醫院看診，醫護人員注意到她的雙眼瞳孔隱約有白色反光，看起來像貓眼一樣，到眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，曉馨的爸爸媽媽即使百般不願意，也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然曉馨的視力保住了，但是學習變得吃力，在社交上也遇到瓶頸，甚至要承受別人異樣的眼光。兒童專科診所吳俊厚院長表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳。視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。新生兒疾病篩檢、基因檢測可雙管齊下吳俊厚院長表示，曾遇過父母因為大寶小小年紀罹癌，不希望同樣的事情發生在二寶身上而諮詢基因檢測的案例。雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，若能透過基因檢測發現疾病，就可以及早治癒或減緩嚴重症狀的產生。台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，新生兒基因檢測只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，含 8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症。吳俊厚院長提醒，國健署新生兒疾病篩檢與基因檢測雙管齊下，可多一份安心。若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現，及早治療。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）臺大醫院推動「次世代定序」基因檢測，結合基因醫學部與耳鼻喉部的醫療專業，攜手國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（國研院國網中心）、科技部生命科學研究發展司生技醫藥核心設施平台，以及國家衛生研究院亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫之次世代基因體分析平台，可以從人體的2萬多個基因中，抽絲剝繭找尋出重要的聽損基因，並透過臺灣AI雲(TWCC)分析及加速的效果，幫助聽損兒童把握黃金治療期，重獲新「聲」。每年超過700位聽損童需接受治療聽力是語言、學習、溝通交流的重要接收能力，在新式的聽損基因檢測工具出現前，先天性聽損兒童有70%找不出聽損原因，往往導致臨床決策及遺傳諮詢上的困難，也常使得一些聽損兒童錯過了治療黃金期。依據國民健康署統計，新生兒先天性聽力損失的發生率約為3‰至4‰，每年有超過700位聽損兒童需要接受進一步治療。國研院國網中心與臺大醫院合作，提供為期3年百萬核心運算小時數的臺灣AI雲計算資源，以及整合儲存及定序流程的整體服務方案，相當於提供1,000位以上聽損兒童診斷分析的計算資源，讓檢測的過程加速4~6倍，協助醫師做出最佳的診斷和治療，讓超級電腦的加速，轉化成聽得見的進步。讓每位等待曙光的家長和孩子，感受到冬天傳來的溫暖與希望。國研院國網中心的次世代基因體分析平台，提供次世代基因體分析軟體與資料庫比對服務，且涵蓋生醫巨量資料分析所需要的大記憶體及平行計算設備、結合定序後產生大型檔案傳輸與儲存計算所需要的高速平行化檔案系統，同時提供異地備份設施服務以保存重要的定序資料，可以滿足研究和實務之需求。隨著醫療現代化的發展，輕、中度聽損的病人可使用助聽器，幫助放大外界的音量，而內耳耳蝸受損的重度和極重度聽損者，則可評估植入人工電子耳，藉由電極傳遞訊息，直接刺激聽神經而產生聽覺。然而並不是每個重度聽損病人接受人工電子耳手術皆能獲得良好成效，手術前的審慎評估和手術後的復健是人工電子耳手術成功的必要條件。透過基因檢測的方式，可以協助醫師評估使用最適當的聽損矯治輔具，讓聽損兒童及早接受適當的矯治，迎接幸福的人生。

（優活健康網編輯部／綜合整理）標靶治療最早的藥是基立克（Glivec），在慢性白血費城染色體上發現的重組基因Bcr-Abl 蛋白發展出來的酪氨酸激脢受體抑制劑，一開始的臨床試驗就有驚人的療效，徹底顛覆了標靶藥對比化療的差別，2001 年通過美國食品藥物管理局審批後，各類靶向藥就如雨後春筍般的出現。幾個重要的基因相對應的藥物已徹底的改變了癌病治療的觀念和手段。次世代的基因檢測技術（NGS）發展快速，能快速地全基因解碼，透過大數據分析，全面的了解可能可以用的藥物。生物標記包括了預後判斷（生存期相關）或預測判斷（可能對某藥物的有效性）的指標，由於是個人的基因，當然也可以說是個人化的精準醫學。除了昂貴的基因解碼最為詳細與準確外，事實上，醫院透過傳統的病理切片，以組織染色法已能粗略並快速地找出合適的藥物，如乳癌常見的（約20%~30%） Her2 指標，肺癌的ALK，胃腸道基底癌GIST 的C-KIT 以及免疫治療常用的PD-L1，若是為了更進一步了解特定基因更細膩的突變點，就須借助基因檢測，將EGFR、ALK、Braf、C-KIT 常見的位點做進一步的了解，其實，單一基因特定藥物由有效變成無效常常是因為又有新的突變點發生。由於基因變異遠比拿得到的藥多，所以如果為了找已知的那幾種標靶藥而做基因檢測，常常不見得加分，反而是找治療策略較有意義。針對一系列，最多十至卅個預後相關的基因做檢測，給予一個基因表達分數，做為臨床醫師是否據以推薦該治療的指引，例如檢驗21 個基因，用在早期荷爾蒙陽性淋巴結未轉移的乳癌是否需要化療的參考；或是用來指導攝護腺癌手術後是否還需要追加放射治療等的決策參考，都有商品化產品，這種檢測似乎比較有用。由於「次世代基因檢測」技術大量篩出上百個基因突變點，這些突變就算是生物學上有意義，目前臨床上能用上藥的並不多，約在20%之間。另外還有些疾病是決定於基因的表現（徵），即使沒有DNA突變，由於包覆在基因外面的蛋白結構甲基化，磷酸化或去乙醯化，影響蛋白質生成的轉譯動作，讓蛋白質不表達，一樣是重大的影響功能，但基因檢測不一定做出結果來，所以是否需在疾病早期就以基因檢測做為用藥指引的手段，目前許多研究還在進行中，尚未有定論。總之，基因檢測針對獨特的基因缺陷而設計出來的藥物就是精準醫學的意義，但是，因為醫療經濟效益不夠高以及藥物發展不夠快，想要全面的應用還不太可能。例行性的做NGS，少部分的人可以從中找到藥，但若想要全面性都做，即使大型醫院或保險公司也無法例行的做此事。（本文摘自／自己的癌症自己救／時報出版）

（優活健康網新聞部／綜合報導）根據衛福部最新癌症登記資料顯示，大腸直腸癌發生率位居國內十大惡性腫瘤首位，其成因恐與飲食習慣、生活作息、工作壓力等因素有關。然而現今醫學進步，針對轉移性大腸直腸癌患者，治療前可先透過基因檢測，確認病患身體狀況，藉以量身打造最佳治療方式，進而提升疾病控制率並延長存活期。透過RAS基因檢測　精準治療提升生活品質台灣腸癌病友協會理事長陳鴻華理事長分享，一位高齡80歲且確診為第四期的大腸癌患者，過去因經歷兩次換腎手術失敗，導致需長久接受腹膜透析治療，同時兩種病症使其身體狀況不佳，又擔心腸癌治療引發的副作用對老翁負擔太大，建議先透過RAS基因檢測，確認基因分型，再配合單一藥物使用。透過精準治療後，他的癌細胞指數從一萬多降至四百，不僅副作用小，且帶給病患良好的生活品質。標靶輔助治療　增加手術治癒機會陳鴻華理事長說明，目前針對轉移性(第四期)大腸直腸癌患者，手術切除癌細胞為最佳的治療方式，將惡性腫瘤切除乾淨，可提升治癒率，五年的存活率可達40%至50%。然而若腫瘤過大無法透過手術切除，則需使用化療合併標靶治療，將其腫瘤細胞縮小再進行手術。他進一步指出，晚期腸癌患者治療方式較為複雜，但若藉助基因檢測確認基因類型，再投以適當的藥物，治療就能事半功倍。腸癌標靶治療指引　基因檢測為大宗基因檢測之所以重要，肇因於越來越多疾病與基因相關，透過基因檢測，癌症治療更具專一性。陳鴻華理事長補充，目前大腸直腸癌基因檢測主要以RAS及BRAF基因為大宗，透過檢測基因是否突變，能幫助醫師更精準的對症治療；不過，並非所有大腸直腸癌的患者都要進行基因檢測，建議第四期要接受治療之患者進行基因檢測，作為後續標靶治療的指引，且能有效改善病症與維持術後生活品質、延長壽命。預防勝於治療　定期篩檢揪出癌細胞陳鴻華理事長最後建議，預防勝於治療，除定期篩檢外，平時排便或是身體出現異狀應及早就醫，一旦確立病症則要與醫師擬定後續治療方式；若是第四期的患者，除了接受標靶治療之外，也可自己向醫師提出基因檢測的要求，以增加治療成效。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）國內十大癌症死因第一名肺癌，發生人數持續增加，超越肝癌成為台灣新一代國病。由於肺臟沒有痛覺神經，初期並不會感到明顯疼痛，僅少數患者能早期發現並接受手術治療；不過，隨著肺癌治療的快速進展，提供給晚期肺癌患者更多樣的治療選擇，不同細胞形態、基因型態及臨床表現的患者都可以找到相對應的治療方式。近年，又有不可逆標靶藥物的加入，更增強了晚期肺癌患者治療的信心。不可逆標靶藥物不脫靶特性　更勝第一代標靶藥物澄清醫院中港分院胸腔內科劉杜鎮醫師表示，個人化的精準醫療是現今肺癌的治療趨勢，醫師會依據患者的身體狀況與基因檢測結果等各種面向進行評估，選擇最有效的治療方式。劉杜鎮醫師進一步說明，肺癌標靶治療可分為針對EGFR與ALK兩種不同突變基因的藥物，若基因檢測結果為陽性，即可接受標靶藥物治療；此外，標靶藥物可直接作用於癌細胞，不僅臨床成效佳，副作用也較輕，其中，不可逆標靶藥物改變了與腫瘤細胞的鍵結方式，可以完全咬合表皮生長因子的四個接受體家族且不易脫靶，效果優於第一代標靶藥物。劉杜鎮醫師說，臨床試驗證實，第一代標靶藥物僅能改善生活品質，但是對於整體存活期無顯著的提升；而第二代不可逆標靶藥物不僅改善患者的生活品質，更是證實可以延長整體存活期的標靶藥物。良好副作用控管　提升生活品質劉杜鎮醫師也提到，肺癌治療期間必定會伴隨著副作用，醫療團隊會透過衛教說明，協助患者提前做好因應措施，減輕副作用發生時的傷害，在治療期間也會密切追蹤患者身體狀況，呼籲患者定期回診，按照醫囑服藥，若是於治療期間感到身體不適，都應主動與醫療團隊聯繫，副作用都能得到良好的控制。45歲以上肺癌高危險群　應定期健康檢查劉杜鎮醫師補充，有吸菸習慣、長期處於油煙環境與家族有肺癌病史者皆為肺癌高危險群，建議45歲以上具上述危險因子的民眾，應每隔3至5年做一次健康檢查；而確診肺癌的患者也不需過於悲觀，早期診斷，早期治療，相信在患者與醫療團隊的努力下，症狀與生活品質都能獲得改善。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網新聞部／綜合報導）乳癌是婦女癌症發生率第一名的癌症，據最新癌症登記年報指出，國內每年約有1萬1305名新增乳癌患者，乳癌已成為女性的隱形致命殺手，每年的定期篩檢與追蹤很重要，關注自身的健康也顯得格外重要，婦女千萬不要輕忽。復發與轉移　是癌友最擔心害怕的事 前台大產房病房護理長張桂玲在2001年6月，摸到乳房有一個硬塊，就醫後被診斷為乳癌第三期，經過八個月治療，她重新回到護理崗位。2009年，張女士又再次面臨乳癌復發的嚴峻考驗，癌細胞已轉移到頭骨與腰部，被診斷為乳癌第四期復發，在治療過後控制情況良好，張女士再度返回職場服務人群，堅守護理的崗位。張女士表示，復發是所有癌友最擔心害怕的事，每次在等檢查等報告的心情，就像等期中考發考卷般，讓人忑忐不安，不知是否要重修還是會被當掉？癌症基因檢測　隨時掌握身體狀況走過癌症風暴，面對癌細胞復發轉移的風險，2018年3月，張桂玲女士接受NGS次世代基因定序-癌症基因檢測，以抽血20cc偵測體內腫瘤DNA，追蹤監控癌症復發的狀況。張女士表示，比較起影像檢查或是檢查生化腫瘤指數方式，這個新的監控方式簡單便捷很多，非侵入性，且敏感度及精準度也提升很多，達九成以上，可監控到腫瘤細胞細微的變化，完整瞭解到癌症控制情況，隨時知道自己身體現狀，真的讓我放心很多。精準追蹤監控　提早發現腫瘤變異在癌症術後追蹤工具中，傳統生化腫瘤指數檢測包括 CEA、CA153、CA125， 而墨爾本Peter MacCallum 癌症中心教授Sarah-Jane Dawson在2013年，則是針對30位乳癌患者在復發監控或轉移追蹤進行研究，結果顯示，監測血液中腫瘤DNA(ctDNA)，較傳統CEA,CA153監測生化指數，能早半年時間發現異常。外科醫師洪碩徽指出，根據臨床經驗，早期乳癌患者的生化腫瘤標記通常是正常，透過NGS癌症基因檢測來監控腫瘤DNA，有可能提早發現腫瘤變化；而中晚期患者能更早發現到異常，這對於治療中或轉移的病人很有幫助。液態切片技術　癌症診治新利器復發及轉移的不確定性，是許多癌友最擔心害怕的事，洪碩徽醫師指出，台灣新上市的非侵入性癌症基因檢測，採用先進的全基因體NGS平台，並運用液態切片專利新技術，只需20cc血液，即可分析腫瘤DNA，最多可達197個基因數，檢出率達九成以上，適用所有癌症，並能提供臨床上標靶藥物配對，找到最好的治療方案，14工作天即可取得紙本報告，全程台灣在地完成，目前與台灣各大醫療院所合作，提供此項自費檢測服務。女性愛惜自己　定期進行篩檢及追蹤洪碩徽醫師表示，乳癌發生率雖高，但治療效果愈來愈好，患者10年存活率可能高達七成。洪碩徽醫師也特別提醒，有高達1/3癌症與菸、酒、不健康飲食、缺乏身體活動及肥胖等因素有關，特別肥胖是最近全世界公認致癌之新興因子，呼籲所有的婦女，乳癌的預防從生活做起，一定要關注自身的健康， 45歲以上婦女，應每2年做一次乳房攝影；有乳癌家族病史者，提前到40歲。另外，乳房觸摸到腫塊或乳頭有分泌物，一定要馬上就診，及早進行治療與預防照護。（文章授權提供／健康醫療網）

（優活健康網記者林奐妤／編輯整理）不能求神問卜，也不能問魔鏡，那就問問基因吧！既然基因密碼已經透露出那麼多有關老化、疾病與癌症的訊息。更何況，你對基因的控制能力，遠超乎你所想像。優化基因表現　展現最佳平衡面對壞基因─有缺陷、不正常的基因，可用補強的方式對待，不必趕盡殺絕；善待好基因，優化它的長處，它會回饋得更多。以智能管理基因，從了解基因特性，到調控基因表現、激發基因潛能，基因升級了，生命力與品質也就跟著提升。距離長生不老、體能無窮的超級人類，也就更進一步了。抗衰老醫學所提供的個人化醫療，即是依據個人基因的獨特性，量身訂做專屬抗衰老療程，先經由基因檢測找出基因的弱點，再從內分泌、免疫、自律神經三大方面去補強，優化基因表現，建立指令系統，活化細胞功能，促進新陳代謝，進而使人體各項機能維持在最佳的平衡狀態。顧好端粒長度　維持自我修復模式在老化過程的研究發現，每一次的細胞複製過程中，細胞染色體末端的端粒（Telomere）就會減短一些。端粒的作用是保護染色體，避免染色體末端的基因受損，也是決定細胞是否繼續複製的開關。端粒的磨損程度會影響身體機能的老化速度，而氧化、壓力、紫外線、抽煙、酗酒也會使端粒變短，進而加速老化。每個人的細胞染色體端粒的長度是在出生時就已經決定的，當端粒的長度消耗殆盡，細胞便不再複製。而隨著細胞停止複製，器官組織無法進行自我修復，殘缺便會日漸累積，人體就會逐漸衰竭而死。端粒，與老化相關，也決定壽命。健康的端粒是重要的，但端粒的長度可以維持或增加嗎？科學家發現，端粒酶（Telomerase）能夠修復端粒，讓老化的細胞回春；不過，端粒酶同時也是鑑定癌細胞的特徵之一，癌細胞通常擁有異常活躍的端粒酶，讓癌細胞不受控地生長。如何安全地誘導端粒酶運作，用以抗衰老、治療細胞，而非助長癌細胞，還有待研究。（本文摘自／做基因的智者／風和文創）

（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）60歲的蔡女士2年前年被確診罹患晚期肺癌，擔心化療會掉髮、不舒服，一度想要逃避治療。基因檢測確認是ALK陽性的肺癌患者，有合適的標靶藥物可治療，治療1年後腫瘤順利縮小。健保署今年11月起放寬晚期非小細胞肺癌ALK標靶藥物給付，只要確診為ALK陽性，從一線開始就有健保給付。空污「紫爆」　提高肺癌患者死亡率紫爆不只是空污問題，也提高肺癌死亡率。世界衛生組織空氣品質指引指出，若長期暴露在PM2.5濃度高達35μg/m3的環境之下，肺癌死亡率將提高至15%。然而台灣地區平均PM2.5濃度高達40.6μg/m3，肺癌死亡威脅高。財團法人台灣癌症基金會副董事長彭汪嘉康表示，肺癌初期沒有明顯症狀，許多患者未能及早發現，超過5成的晚期肺癌患者發現時已晚期。隨著醫療的進步，已經有越來越多的致病基因被發現，相對應的標靶藥物也被研發出來，只要及早進行基因篩檢、與醫師討論治療策略，就可延長存活期。確診後同步進行多種基因篩檢　增加治療選擇台灣肺癌學會理事長陳育民醫師表示，非小細胞肺癌早期可進行手術治療，晚期則多採取標靶治療。目前的晚期非小細胞肺癌致病基因有EGFR（表皮生長因子接受器）、ALK（間變性淋巴瘤激酶）、ROS-1（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶），都有標靶藥物可治療。建議癌友確診後同步進行EGFR、ALK、ROS-1基因篩檢，不需重複採取腫瘤樣本、縮短檢測流程，爭取更多治療時間。台灣臨床腫瘤醫學會理事長高尚志表示，第一線使用ALK標靶藥物治療，疾病無惡化存活期可達10.9個月，較使用化療多3.9個月。因病情所需再使用二線標靶治療，無疾病存活期可達到20個月。目前除ALK陽性一線標靶藥物通過了健保給付，ROS-1基因型首度有一線標靶藥物可使用，晚期肺癌癌友應及早透過基因檢測了解治療選擇，積極對抗肺癌。