#基因檢測

癌症治療觀念新突破！未來癌症可能不僅只依靠切片檢查，隨著基因檢測技術進步，可揪出不常見於該器官、但可能發生在多種癌症的特定基因變異，達到癌症精準治療的最大效益。其中，已廣泛運用於肺癌精準治療的次世代基因定序（NGS）檢測，健保給付將在今年5月上路，未來可望應用在其他罕見癌別上，為更多癌友帶來治癒希望。

53歲夏小姐退休後準備開啟第二人生，卻在5年前開始出現長期不明原因的肋骨疼痛，原以為是更年期導致，直到進一步檢查才發現確診第4期肺癌轉移肋骨，讓她身心一度陷入憂鬱、焦慮情緒走不出來，甚至嘗試各種偏方，直到接觸社福資源及癌友陪伴，才逐漸轉換心態，以正向心態面對治療。目前夏小姐疾病已獲穩定控制，也達成超過5年存活期的治療目標。

根據衛福部統計，卵巢癌雖位居女性癌症排名第七位，但由於早期症狀不明顯加上復發率高，帶來相當高的致死率，有「婦女沈默殺手」之稱。值得慶幸的是，卵巢癌在標靶藥物選擇上有重大突破，不僅治療效果佳，甚至已能達到殲滅癌細胞、完全治癒的目標。 卵巢癌不論是第一次發生或是轉移，多會出現像腹脹、腹水、體重減輕、食慾不振等腸胃道症狀，或是隨著淋巴結轉移的位置發生病兆，如壓迫膀胱造成排尿等不同問題，因此很容易被誤以為是其他疾病。成功大學醫學院附設醫院副院長、婦產部許耿福醫師表示，卵巢癌由於發現困難，導致診斷時間較晚，高達五成的患者確診幾乎都已是第三、四期的狀況，在治療上相當棘手。 化療具抗藥性，二年內高達九成五病患會復發 卵巢癌一旦確診必須馬上進行手術，許耿福醫師說明，若是第三期之後，都會傾向要做完整的子宮及兩側卵巢輸卵管切除手術來將癌細胞清除乾淨，預後與存活率才會好；除非是早期癌症（腫瘤侷限在1a期）或是有生孩子的計畫，才會評估只切除單側卵巢、保留子宮等。 許耿福醫師表示，卵巢癌的復發率相當高，以第三、四期來說，二年內高達九成五患者會復發，最主要是化療有抗藥性，一旦復發，再度復發的間隔時間會再縮短，也因此，卵巢癌手術之後搭配標靶藥物的維持性治療，是延後復發的重大關鍵。 新藥治療追蹤超過六、七年，超過一半病患控制良好 目前標靶治療有分為血管新生抑制劑與PARP抑制劑藥物，血管新生抑制劑主要作用是抑制癌細胞生長，但對於第三、四期的卵巢癌要達到殺死腫瘤的效果較不理想。以卵巢癌來說，BRCA1、BRCA2 的基因突變為遺傳性卵巢癌的主因，許耿福醫師說明，透過基因檢測發現PARP抑制劑對BRCA1、BRCA2突變類型與同源重組缺陷細胞（HRD）的治療效果相當好，不僅能殺死殲滅癌細胞，更能延長無惡化的存活期；目前PARP抑制劑的標靶治療有超過五成的病患已經追蹤六、七年沒有復發，控制得很好。 許耿福醫師門診就有一名50幾歲的家庭主婦，當時是新診斷出來BRCA2突變的卵巢癌病患，當時第一次就以PARP抑制劑標靶治療，至今已六年沒有復發，控制得相當好，幾乎可算治癒。 另一名案例則是60歲屬於BRCA1突變型卵巢癌，已反覆復發三次，第三次至許耿福醫師門診，先以手術將腫瘤細胞清除，後來評估以PARP抑制劑標靶治療，至今也已追蹤三年，沒有復發的情形。 許耿福醫師強調，卵巢癌在精準醫療的趨勢上，目前治療的準則都會傾向透過基因檢測，來讓癌症病患有最適切的用藥，他鼓勵病患勇於接受治療，隨著標靶藥物的進步，以PARP抑制劑來說，目前已經有一天服用一次的選擇，只要發現警訊及早就醫，癌症還是有機會能夠治癒，回歸正常生活。

大腸直腸癌又稱大腸癌，過去幾年都是癌症發生人數的第一位，而透過定期大腸癌篩檢是最佳的預防手段。《SAY NO TO大腸癌》一書由消化道癌症名醫林肇堂撰寫，並邀請台灣頂尖專家學者共同編寫，於書中分享大腸癌的衛教知識，包括大腸癌的預防、發現與治療，幫助讀者遠離大腸癌。以下為原書摘文：

1名20多歲社會新鮮人，有天突發癲癇失去意識，緊急送到急診室處置，才被醫護團隊意外發現其右腦有腫瘤，隨即住院手術切除，儘管治療手術相當順利，並無留下明顯後遺症，但不幸的是，該名患者在7個月後發生復發。經過初步的判斷，患者可能在短時間內陷入昏迷，且存活期難以超過一年。所幸在醫療團隊的手術努力與術後基因檢測下，確認其癌細胞具有BRAF突變，適用於不定腫瘤類型治療（Tumor Agnostic Treatment）中的BRAF標靶藥物。在標靶藥物的支持下，癌細胞受到有效控制，目前已康復，可以像一般民眾一樣上班、生活。 腦癌復發1年內死亡高達80％　不定腫瘤類型治療為癌友帶來存活的希望 神經外科主治醫師表示，神經膠質細胞瘤施做手術相當困難，神經外科醫師須非常小心，得要在避免傷害到正常組織的前提下，盡可能的去除腫瘤，因此常常難以全數清除癌細胞，患者復發率較高。然而，一旦癌症復發，雖然可能再次進行手術或是以標靶藥物治療，然而控制成效有限，約80%復發病患會在1年內死亡。 血液腫瘤科謝清昀醫師指出，值得慶幸的是，我國癌症治療已經邁入了全癌治療的不定腫瘤類型治療時代。癌症治療不再僅依靠腫瘤發生位置擬定治療計畫，更可透過基因檢測，幫助患者找出致病基因，同時透過對應的標靶藥物精準控制。也就意味著，同一款標靶藥物，有望同時使用在腦癌、黑色素瘤、肺癌等癌症上。我國目前可用於不定腫瘤類型治療的藥物，包含了：BRAF, RET與NTRK等抑制劑。對於藥物選擇較少的癌症患者而言，無疑是帶來了強大的治療武器，與疾病控制的希望。如同該名個案的故事，其正是透過BRAF標靶藥物，成功擺脫腦癌復發的死亡威脅。 掌握癌細胞特性基因檢測關鍵一步　充分與醫師討論合適檢查與治療方式 謝清昀醫師強調，啟動不定腫瘤類型治療前，必須完全掌握癌細胞特性，基因檢測是非常關鍵步驟，目前臨床有免疫組織化學染色法、螢光原位雜交、與次世代基因定序等多種方式，不同檢測方法能檢測基因數量各異。以次世代基因定序為例，一次就能檢測所有基因，能在最快時間內得知癌細胞異常基因，馬上擬定治療策略，選用合宜標靶藥物，然而並非所有基因檢測都有納入健保給付，因此臨床醫師都會與病人充分討論，考量疾病與經濟等現實條件，找出最合適的檢測方式，來應對未來癌症治療。 謝清昀醫師也說，醫生都希望能採用最先進與良好醫療，讓病患能夠獲得最好治療效果，各大醫學中心可以提供民眾高便利性基因檢測服務，就是希望能協助病人能及早找出癌細胞基因型別，趕緊制訂治療計畫打擊癌症，也希望病人在抗癌過程中，能與醫師良好配合，才能取得最佳治療效果，成功擊退病魔。

根據衛生福利部110年癌症登記報告，攝護腺癌已高居男性十大好發癌症第五名1，像是美國經典電視影集《六人行》中的男星詹姆斯邁克爾泰勒（James Michael Tyler）以及名媛孫芸芸父親、前太平洋董座孫道存皆因攝護腺癌過世。台灣泌尿科醫學會馮思中理事長表示，攝護腺癌多數患者常在排尿異常、雙腿無力，甚至是背痛後才進行診斷，而此時可能已為晚期骨轉移，臨床觀察病患進入診間約有三成患者被診斷為轉移性攝護腺癌，若家中有親人曾罹患癌症、有家族病史，罹癌風險更高應小心預防。 攝護腺癌藥物治療選項多，但不同的治療策略對於後續疾病發展及病友存活期影響重大。臨床治療，大多是給予荷爾蒙藥物以抑制雄性激素，但病友通常在治療幾年後會產生抗藥性，而發展為「轉移性去勢抗性攝護腺癌」，疾病惡化程度及死亡率高。根據研究，標靶藥物PARP抑制劑針對BRCA基因突變轉移性去勢抗性攝護腺癌治療上，可降低近八成疾病惡化風險2，今年11月也獲得健保給付，成為有BRCA1/2基因突變且曾使用過新型荷爾蒙治療惡化病友的治療新選擇！ 11月起擴大轉移性去勢抗性攝護腺癌健保給付 掌握第一線治療追求更好成效 台灣泌尿科醫學會泌尿腫瘤委員會黃昭淵主委分享，具有BRCA基因突變的人罹患攝護腺癌後，死亡率則為一般人的2.5倍3，主要因為病程進展較快、對傳統治療的反應比較差，因此預後也比較不好；在轉移性攝護腺癌患者中，約12%具有BRCA基因突變2，若使用標靶藥物PARP抑制劑，則可讓具有受損BRCA基因的癌細胞無法被修復，導致癌細胞死亡進而可延緩或停止腫瘤生長2，因此PARP抑制劑是精準對抗BRCA基因突變相關癌症的利器。 高雄榮民總醫院泌尿科郭威廷醫師指出，今年11月起健保署擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療上，曾使用過賀爾蒙療法且惡化的去勢抗性攝護腺癌患者，經BRCA基因檢測後，具有BRCA1/2或與DNA修復相關基因的基因突變皆受惠，可在第一線治療就獲得較佳的成效，也大幅減輕患者經濟上的負擔，而轉移性攝護腺癌惡性程度高，年長患者多體力不足接受二線治療，故一線藥物選擇相當重要，可以延長整體存活時間。 郭威廷醫師進一步說明，現今轉移性攝護腺癌已邁入精準治療，一線治療也會影響預後。根據研究，與新一代的荷爾蒙療法相比，若使用PARP抑制劑可以減少近八成的疾病惡化風險2，以及死亡風險降低近四成4。相較單用新一代荷爾蒙藥物，PARP抑制劑亦可與新一代賀爾蒙療法合併使用，可延長無惡化存活期近一年以上5，有效縮小腫瘤、降低PSA指數，提升患者生活品質。 醫師宣告僅剩兩年？PARP抑制劑精準治療 活出翻倍人生  與攝護腺癌抗戰將近四年的鄭先生也現身分享，當初因為血尿、半夜頻尿而至泌尿科就診，卻被醫師診斷時已是攝護腺癌第四期，且癌細胞已轉移到淋巴系統及骨頭，可能僅剩不到兩年的存活期。因鄭先生也有癌症家族病史，父親因肺癌過世，二哥及爺爺皆為胃癌，在接受過攝護腺癌的標準治療後，也跟從醫師建議進行基因檢測，找出BRCA致病性的基因缺陷，並調整使用PARP抑制劑進行治療。 鄭先生現已60歲，穩定跟攝護腺癌共處4年多，早已突破一開始被宣告的存活期，也讓他更珍惜生病後的每一天。比起初期化療讓他體力迅速下滑像是80歲老爺爺，精準化的治療下能保持良好的生活品質，不論是打高爾夫還是游泳、慢跑都可正常的進行。期待透過自身的經驗鼓勵所有的攝護腺癌患者，不論是對自己或對醫師都要有信心能夠克服，因為醫療和藥物都不斷在進步。台灣泌尿科醫學會也呼籲轉移性攝護腺癌患者，及早基因檢測，積極掌握第一線治療關鍵，與醫師充分的溝通一定能找到最合適的治療方式，不放棄才有機會重拾美好人生。 轉移性攝護腺癌及早基因檢測 掌握前「腺」治療關鍵！ 台灣泌尿科醫學會馮思中理事長更再次呼籲進入轉移性去勢抗性攝護腺癌的病友們，第一線治療選擇相當重要！可及早進行基因檢測掌握精準治療關鍵，現健保擴大給付PARP抑制劑在轉移性去勢抗性攝護腺癌的治療後，讓患者可以獲得最好的治療成效。男性朋友也應更加注意自我的健康，50歲以上的男性應定期進行PSA篩檢，若家族中有癌症病史者應格外注意，及早篩檢不僅有助於發現潛在的健康問題，也有助於提前預防、及早應對，增加早期發現治療的機會，掌握前「腺」才是掌握人生自由關鍵！

現年48歲的林女士在5年確診乳癌第2期，開刀取出腫瘤才發現已第3期，術後接受輔助化療及放射治療，持續10年服用抗雌激素劑後，成功停藥不須再追蹤。但在2年前，她發現右眼異常就醫，經切片後證實是乳癌復發轉移至眼窩內，積極配合卵巢摘除手術後，服用口服標靶藥物及荷爾蒙治療，目前病況良好，生活狀態與常人無異。

精準健康已是醫療、健康產業發展的重要趨勢，無論行政院「5+2產業創新計畫」或蔡英文總統所揭示六大核心戰略產業指引，都顯示我國精準健康的發展已經紮下堅實基礎，具備一定發展優勢。2021年台灣更被英國經濟學人雜誌的「個人化精準醫療發展指標（Personalised Health Index, PHC Index）」評定為亞太區第二名，僅次於新加坡。 目前精準健康仍須面對實務、法規問題，本次「2023精準健康產業政策白皮書」徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序(NGS)檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序（population sequencing）計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業一同開拓精準健康下一步。   優化醫療配置 ：推動大型群體基因定序 提高精準健康可近性 台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙致詞時表示，台灣的醫療暨健康照護已具有國際水準，整體醫療品質也大幅提升，更有許多研發優勢與相對開放的市場。精準健康發展更需仰賴大量數據才能實現台灣目前已經有了數位、AI、半導體科技等「護國神山」，如善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。 目前民眾對精準醫療的概念仍較薄弱，如政府可透過大規模衛教，落實大型群體基因體計畫，就能打造全民基因定序資料庫，有利提升全體國民精準健康；而每個癌症病人應該一生有做一次全方位基因檢測的機會，目前日本、韓國都有給付或部分負擔，如台灣推動類似方案，不僅可讓罹癌患者能得到更精確的醫療照顧，其檢測資料也可以獲得相關數據，成為台灣精準醫療的基石。 本次政策白皮書的產出，是來自於多方專家討論及調查等、為期一年多的意見彙集而成，期待政府可採納並落實，提升全民精準健康福祉。   接軌國際趨勢 呼籲NGS檢測納入健保、優化LDTs標準 台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲分享，精準醫療可以較過去更全面分析個別癌症病患基因變異的相互關係，透過生物訊息與臨床數據的綜合分析，找到「對症下藥」的最佳解方。除了優化醫療資源配置、提高精準健康的可近性；也需要落實精準醫療NGS檢測，才有機會提升整體社會健康與病人治療成效。 觀察目前台灣精準健康產業發展，尚有眾多數據庫資源未整合且缺乏標準化問題，就算已取得資料，也存在應用方面的法規限制與資安疑慮，未來無論是訂定專法或修法，抑或是設立獨立專責機構或監管機制，都應顧及資料的可用性、互相操作性、及安全性；並加強與民眾溝通、建立信任感，讓健康數據的蒐集運用有所本，也確保生醫研究得繼續進行且因應產業發展創新需求。 舉例來說，罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新的治療方法，但治療費用昂貴。荷蘭將檢測添加到新生兒篩查計劃中，於症狀產生前就給予治療，總醫療費用估計能節省 1200萬歐元。目前台灣約有400多位SMA病友；加上以SMA的發病率來看，約每1萬多名新生兒中就有一位可能罹患SMA，然而台灣目前卻只有1個縣市補助SMA篩檢，雖然健保已給付三種治療藥物，但三種藥物都是天價，如能普及先行檢測做好預防，就可節省後續的治療與照顧費用。 行政院副院長鄭文燦表示，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要。台灣長期深耕生技與醫療產業發展，已累積相當雄厚的技術實力；本次白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，一方面要照顧國人健康、保護國人的個資，同時需要推動健康大數據發展並兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益、獲得妥善照顧，完善臺灣產業生態系，成為國人精準健康支柱。   持續優化智慧醫材並搭配精準醫療 有效精準防控疾病 台大醫學院癌醫中心醫院院長楊志新也於記者會中表示，NGS等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，缺少此檢測，癌症專科醫師將無法提供最準確的治療。各國及台灣之治療準則也都已納入標準之治療流程及給付，希望台灣健保可儘快趕上國際之水準。台灣的醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上；而台灣的6.1%醫療支出，還包含大多數自費。呼籲應將更多經費投注在健康上，也期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。 國人罹癌率年年上升，對於癌症醫療的需求也日益增加，如果健保可以將癌症精準檢測納入給付範圍，就能擴大癌症醫學的資料庫，在臨床實驗及醫療上都可以提高準確性；如不能全額給付，至少可讓差額自付成為可行方案。台中榮民總醫院醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘也分享，台中榮總與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。期望台灣的國家級計畫及生技產業發展，可從癌症相關檢測擴及其他領域的基因檢測，全面防堵健康風險。 台灣癌症基金會賴基銘執行長強調，長年以來，癌友對於精準檢測與治療的可近性非常有限，台癌近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。台灣病友聯盟吳鴻來理事長則對優化醫療資源配置表達支持，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。 國立陽明交通大學科技法律學院院長陳鋕雄則提出，目前台灣由醫事司訂定精準健康的相關法規(如特管辦法)，是一項很好的法規創新。接下來對於健康數據蒐集及治理，尤其是具高敏感度的基因資料，更需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。 2023精準健康產業政策白皮書五大建議方向： 以精準健康優化醫療配置，嘉惠民眾健康福祉 接軌國際趨勢，研議精準醫療NGS檢測納入健保給付 借助台灣科技優勢，推動大型群體基因體定序（population sequencing）計畫，以建立精準健康發展利基 優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)之申請程序與管理 健全健康資料應用環境，打造健康大數據永續基礎 關於台灣精準醫療產業協會 官網：https://www.pmmdtaiwan.com/ 精準醫療(Precision Medicine)是近年來發展最快的全球新趨勢，不但能造福更多病患，也為生技產業帶來了成長的新契機。根據最近美國FDA統計，目前在研發後期臨床試驗中的新藥，約有60%結合了基因標記檢測。最新國際報告(Frost & Sullivan)也顯示，精準醫療核心產業在2025年將成長到1,340億美元的年產值，未來發展潛力無窮。而精準醫療中使用大量的分子檢測，因此對本聯盟的成員是一項未來重要的新機會。 2016年起，政府將推動台灣成為「亞太癌症精準醫療中心」列為施政目標，為了掌握此精準醫療新契機，並配合政府落實台灣成為亞太生醫研發產業重鎮之願景，以本聯盟成員為主的國內數十家生技業者，乃結合學術、醫療及研究機構，積極推動成立本協會。並將積極推動產官學研醫連結、國際社群交流、政策法規協調、科研新知推廣、市場投資促進及產業共同合作等，以期能為會員爭取更多資源及商機，將國內傑出的基因體醫學研發創新，轉化為醫療應用及產業機會，一方面造福國人健康，一方面帶動生技產業之發展，為台灣開創另一高價值的新產業。