才1歲就嚴重貧血⋯因罹患這種「遺傳罕病」不治療恐心臟衰竭亡

才1歲就嚴重貧血⋯因罹患這種「遺傳罕病」不治療恐心臟衰竭亡

2022/12/7(2022/12/7 16:21更新)
今年32歲的周先生,3歲時被診斷出患有先天性遺傳的重度海洋性貧血,當時沒想到一場感冒,卻換來醫生的一句「你可能活不過8歲⋯⋯」,從此開啟了每2週就必須回醫院輸血,和服用排鐵劑的生活。若間隔太久沒回診治療,就會比一般人更容易感到疲憊,走路5分鐘、爬幾階樓梯就容易喘不過氣。這樣不便的生活,周先生已經堅持了30年。

本篇文章目錄

根據衛福部國民健康署統計,台灣約有150萬人帶有海洋性貧血基因,如果夫妻雙方皆為同型帶因者,即有四分之一機率產下重度海洋性貧血小孩,小孩需一輩子接受治療,如不配合治療,可能會導致心臟衰竭而死亡。

延伸閱讀:
罹患「這罕病」讓人憂鬱、學習障礙!5類高含「銅」食物都不能吃

海洋性貧血是基因遺傳

台灣海洋性貧血協會理事長、台大醫院小兒部血液腫瘤科醫師盧孟佑表示,海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病。大部分帶因者沒有症狀,很容易忽略,直到透過健檢血液檢查才能了解到自身帶因狀況。

他指出,人體中的血紅素由血基質及血紅蛋白鏈所組成,由於血紅蛋白鏈的基因發生問題,導致血紅素在合成時,無法製造出完整、成熟的紅血球,使異常紅血球會在體內被破壞,進而產生貧血,無法將足夠氧氣與營養送到全身,影響身體器官的運作。

盧孟佑說明,重度海洋性貧血患者,約1歲左右開始出現嚴重貧血症狀,之後必須仰賴每2~4週定期輸血治療,以維持血紅素濃度。然而長期輸血,也容易產生鐵質沉積於不同器官產生危害,嚴重甚至會引起心臟衰竭,因此患者需搭配使用排鐵劑,只是仍有腸胃不適等副作用、或患者容易因麻煩而自行停藥的問題。

延伸閱讀:
新生兒篩檢該做都做了⋯母嘆:疏忽「這項」竟發生憾事

需長期依賴輸血、排鐵劑

過去醫療技術不夠成熟,讓許多重度海洋性貧血患者擔心自己活不久,日常生活品質也深受定期輸血所苦;但盧孟佑指出,近年已有新一代紅血球成熟劑的出現,有機會改善無效造血狀況,進而幫助患者逐漸降低對輸血和排鐵劑的依賴。

新一代紅血球成熟劑已於近期獲得衛福部食藥署核准,不僅能夠調節晚期紅血球成熟,臨床實驗也證明能讓患者的紅血球活得比較久,改善造血異常狀況,進而減緩病人的輸血頻率和輸血量,減少鐵質沉積,降低吃排鐵劑及副作用的問題,有機會延長患者壽命。

夫妻應做產前遺傳基因檢查

盧孟佑補充,夫妻若有計畫生小孩,卻不知道自己是否為海洋性貧血帶因者,可以選擇接受產前遺傳診斷檢查及諮詢服務,在政府近年的提倡與補助下,已讓每年出生的重度海洋性貧血新生兒患者,逐漸減少至個位數;避免許多父母不知道自己帶因狀況,而生下中重度海洋性貧血孩童。

《優活健康網》採訪編輯

你可能還會想看
加 uho 好友
熱門話題
Menu