胎兒發育不全罹罕病　她出生就多重器官缺損

（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）新生的誕生，對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情，但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時，卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題，經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge syndrome，但她的父母不願輕易放棄，陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院，且考量到吞嚥障礙的問題，從此便與氣切、鼻胃管為伍，甚至後來又經歷胃造口手術。

當曼菲再度因肺炎住進加護病房，即開始接受小兒吞嚥治療，從減敏感及誘發口腔動作開始，後來在治療師與爸媽的照料下，目前已經2歲，可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書；也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。

這是一種不分性別的染色體遺傳疾病

台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示，Charge syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周，因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約1／10,000~1／12,000的出生發生率，為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1／2的罹病機會。

而Charge症候群的定義為：C＝眼器官先天裂開與腦神經缺損、H＝心臟缺損、A＝後鼻孔閉鎖、R＝生長與發育遲緩、G＝生殖泌尿道系統異常、E＝耳朵異常或聽力喪失。

無方法可治癒　只能依不同問題進行治療

目前並無任何治癒的方法，但臨床上，身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正；類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。