一名26歲男子在嬰孩時期不斷出現抽搐的情形，直到5歲就醫才曉得罹患遺傳性罕見疾病「結節性硬化症」，不但讓腦、腎、皮膚等長出結節瘤，且就算切除也仍會復發。但為更加仔細追蹤「結節性硬化症」的狀況，與避免更嚴重併發症，以及讓一般民眾認識該疾病，台大醫療團隊在2010年正式開辦「結節硬化症整合門診」，並於今天公布治療成果。（圖片翻攝自台灣結節硬化症協會。）台大基因醫學部陳沛隆醫師表示，「結節性硬化症」是由於TSC1和TSC2兩種基因變異，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，導致腦、腎、皮膚、眼睛等地方長出結節瘤，且由於該症不能徹底根治，使得許多病友不敢生育下一代。陳沛隆醫師表示，其實只要病友利用羊水穿刺、絨毛膜檢查與胚胎著床前基因的診斷，即可能生下健康的小寶寶。「結節性硬化症」在國內僅有近2000名病患，約有1／3患者是從上一代遺傳、2／3患者為自身機因產生突變。而結節性硬化症病患在1歲前，會出現癲癇狀況（如點頭式癲癇），隨著年紀增長消失後，皮膚可能開始長出類似小青春痘的皮腺脂瘤，以及長在腎臟的結節瘤會造成血尿等等，且有些許病患也會有智能障礙的問題，如患有自閉症、注意力不集中等。
大千綜合醫院腎臟內科陳孟財醫師指出，血尿，就是尿液中帶有紅血球，可分成肉眼可見的血尿和顯微性的血尿。顯微性的血尿，即在顯微鏡的高倍視野下，紅血球數目大於三至五個。另外，血尿尚可分成疼痛性血尿和非疼痛性血尿。疼痛性血尿常和發炎或結石有關；而非疼痛性血尿可能是惡性腫瘤引起。當尿液顏色變紅或帶血，不一定代表真的有血尿。例如：當女性月經出血，尿液常遭受到經血汙染；另外有些食物或藥物也會造成尿液顏色改變，兩者都會讓人誤以為有血尿。治療主要根據造成血尿的原因來著手，如若為細菌感染則治療以抗生素為主；若是腎絲球發炎則以類固醇和免疫抑制劑為主；結石則需要生活型態調整及泌尿科門診追蹤，必要時施行取石術或震波碎石術；若為惡性腫瘤，可以開刀的仍以手術切除為主要。陳孟財醫師提醒，血尿是身體所發出的警訊，可能只是輕微的泌尿道發炎，但也可能嚴重如癌症，不可等閒視之；另外千萬不要因為血尿自動消失了就不去檢查，這樣是相當危險的，只要曾經有血尿的症狀，就應該盡早接受檢查。早期發現，早期檢查，早期治療，是預防疾病的不二法門。
台北市一名35歲男子曾有血精的病史，日前又發現只要在勃起時排尿，就會出現血尿的情形，嚇得他只要勃起就開始覺得很緊張，性生活深受影響，趕緊求助醫師。所幸在檢查之後並無大礙，服用藥物之後情況改善，只需配合調整生活習慣及飲食習慣，並保持半年追蹤一次即可。
尿失禁就是不自主的尿液流出，也是最常使勞老年人感到頭痛與煩惱的問題之一。它的發生率隨著年齡的增加而增加，尿失禁可分成兩種形式，第一為急性尿失禁；第二為慢性尿失禁。為恭紀念醫院家庭醫學科陳守堅醫師表示，急性尿失禁的治療主要是除去可能引發尿失禁的原因，如發炎或其他原因。而慢性尿失禁可分為四類，即溢流尿失禁、壓力尿失禁、急迫型尿失禁、持續型尿失禁等四種；臨床上老人來求診時，常是混合型，只是程度輕重不同而已，其治療可分為保守治療、藥物治療及手術治療。陳守堅分別指出四種尿失禁原因：溢流尿失禁：主要就是因為膀胱無法正常排空尿液而造成膀胱過漲，導致少量尿液流失，且是次數頻繁。好發於自主神經病變的病人，例如糖尿病人、維他命B12缺乏者、椎間盤突出病人。壓力尿失禁：只要腹部一用力使腹腔內壓力增加就會不自主漏尿。這是老年人最常見的尿失禁，女性佔多數。原因是尿液通道的括約肌張力不足以應付膀胱內壓力所造成的，其因素是老化、多胎生產及括約肌因手術或其他原因受傷等。急迫型尿失禁：即一有尿意感而來不及上廁所就尿出來，與腹部壓力無關。主要是抑制排尿的神經受損，膀胱容積到達一定程度時，逼尿肌無法抑制收縮而漏尿。持續型尿失禁：不管何時、何地、任何腹壓或姿勢，尿液常無法控制地漏下來。原因係骨盆腔術後造成膀胱陰道廔管或外傷後造成的廔管引起的。陳守堅提醒家有老人如發生尿失禁，應在何時就醫？任何初次發生的尿失禁。 合併頻尿、小便疼痛、小便困難、急尿或發燒等泌尿感染的症狀。 合併血尿。 合併呼吸困難、全身酸痛、虛弱、意識改變、食慾不振、容易跌倒等。 合併糞便或陰道分泌物由尿道口流出。
現代民眾愈來愈注重自身的健康，大多數的人都會接受健康檢查，而許多人的健康檢查報告中，尿液檢查或多或少會出現血尿情形，到底血尿代表什麼意義？什麼樣的血尿要小心？衛生署台東醫院泌尿科許維愷主任解釋，所謂血尿，不單指肉眼可見的尿中有血，更大一部分的血尿是肉眼看不見，須借由顯微鏡才檢查的出來；血尿形成的病因很多，依年齡不同，可能的致病原因也不同。許維愷說，所謂血尿就是尿液中出現紅血球的情形，一般情況下，正常尿液中並無紅血球。而尿液顏色變紅就是血尿嗎？尿液變紅並不代表一定就是血尿，許多因素都會造成尿液顏色改變，像是藥物或食物攝取導致月經或陰道出血、精液出血等。血尿的原因非常多，需要仔細鑑別診斷，這些原因可能包括泌尿道感染、泌尿系統結石、外傷、異物、導尿管引起、運動性血尿、泌尿道腫瘤、游離腎、攝護腺肥大、尿道狹窄、包皮過長發炎、血液疾病、急慢性腎炎、腎臟囊腫、多囊性腎、結構異常、神經性膀胱、膀胱憩室等。血尿需不需要治療？一個有經驗的醫師可以根據臨床線索找到血尿的原因，並根據病因提供適當的治療，治療方法包括定期追蹤、藥物治療與手術治療，血尿只是一個表徵，絕不要自行服用一些止血藥物來取代就醫，不但對疾病沒有幫助，反而掩蓋了真正的原因，延誤病情，唯有求助專家，找到隱藏在背後的真正原因，避免錯失早期診斷良機。
現代民眾對於自身的健康愈來愈注重，大多數的人都會接受健康檢查，而許多人的健康檢查報告中，尿液檢查或多或少會出現血尿情形，到底血尿代表什麼意義？什麼樣的血尿要小心？臺北市立聯合醫院和平婦幼院區家庭醫學科醫師鄭玠豪解釋，所謂血尿，不單指肉眼可見的尿中有血，更大一部分的血尿是肉眼看不見，須借由顯微鏡才檢查的出來。血尿形成的病因很多，依年齡不同，可能的致病原因也不同。鄭玠豪提出以下幾種可能引發血尿的疾病：先天性泌尿道異常。泌尿道感染、發炎：腎臟發炎、膀胱發炎。泌尿道結石：如腎臟、輸尿管、膀胱以及尿道結石。血管病變：如腎血管瘤。血液因素：先天性及後天性的凝血病變、治療性抗凝血狀態。人為因素：性行為後、陰道出血、精血。外傷：受到撞擊。泌尿系統腫瘤：包括良性的多囊腎和惡性的泌尿道上皮癌。鄭玠豪說，其中較常見的發炎、感染或是尿路結石，常常會伴隨者其他症狀，如發燒、解尿疼痛、解尿困難、頻尿、腰痛…等。其中，無痛性或無症狀的血尿最常被一般民眾所忽略，特別是有部分血尿是以間歇性出現來表現，時有時無，有些民眾誤以為複檢結果無血尿就沒問題了。雖然癌症不常見，但腎臟癌及膀胱癌患者約有七成是以無痛性血尿來表現，因此，對於一個無痛性血尿的患者在未確切找出病因前，不能輕易排除泌尿道癌症的可能性。鄭玠豪強調，出現血尿時，流血的量並不是最重要的，最重要是找出造成血尿原因，發炎、尿路結石或癌症，預後是完全不同，即使所有進一步檢查報告都正常，一般還是會建議至少每年回診追蹤一次。他最後提醒，切記！止血藥勿亂吃，也不要因為血尿時有時無就掉以輕心，無論是肉眼可見的血尿，或是顯微鏡檢查的血尿，一旦發現有血尿情形，應該立即就醫，以免錯失早期診斷良機。延伸閱讀「血尿進一步檢查方法」：http://www.uho.com.tw/rorw.asp?year=2011&mon=6&id=417
彰化縣一名70歲老先生，超過二個月的血尿情形，沒有其它的症狀，讓老先生疏於警覺，到醫院檢查後已經是膀胱癌第二期，所幸經署立彰化醫院泌尿科醫師以腹腔鏡切除手術治療，目前只需門診追蹤。署立彰化醫院泌尿科林易霆醫師說，老先生到醫院的時候，已經血尿超過二個月的情形，因為沒有特別疼痛感，讓老先生沒有警覺到身體異常警訊，當家人寒暄問暖後，才知道老先生血尿已經很久，帶至醫院檢查後，出現指數異常，立即進一步以內視鏡膀胱腫瘤刮除術切片證實為膀胱癌，已經是第二期侵犯到肌肉層。林易霆醫師表示，與家屬討論後，決定以腹腔鏡進行膀胱切除手術及尿液分流重建手術，腹腔鏡術中出血量約七百毫升，術後恢復良好，傷口小、疼痛感少癒合良好，老先生在術後第5天開始進食，並在術後第11天出院，治療效果良好，未發生任何併發症。林易霆醫師指出，腹腔鏡膀胱切除優點就是術中出血量少、術後傷口小、疼痛少、恢復快，比起傳統手術動輒一、兩千毫升的失血量，降低了手術風險，腹腔鏡手術是靠著腹部正壓及放大視野，可以將失血量控制在一千毫升以內，只不過手術時間比傳統手術稍長，但仍是治療第二期膀胱癌的新選擇。傳統手術會有25公分的傷口在下腹部，從肚臍上一直到恥骨聯合，施行根除性膀胱切除手術及尿液分流重建手術。近來隨著腹腔鏡手術的發展，可以將傷口縮小到約10公分，以腹腔鏡完成膀胱切除及尿液分流重建手術，減少失血量，減少患者術後的疼痛，加速術後的恢復。林易霆醫師進一步指出，膀胱癌最明顯的就是早期會有尿中有血，約85％的膀胱癌會有無痛性血尿，不過血尿也是膀胱發炎的一個常見的症狀，臨床上常會造成混淆，所以如果民眾有反覆血尿的情形，應及早到大醫院進一步徹底檢查，才能早期診斷早期治療，早期膀胱癌治療效果好，治療方式也較簡單。林易霆醫師呼籲，雖然有新穎的手術方式，但不論是傳統或是腹腔鏡手術，術後患者的生活品質仍會受到影響，預防畢竟勝於治療，戒菸、避免有毒致癌物的暴露，加上定期的健康檢查，才能保健康，如果已經發生血尿，也不要慌張，趕快就醫做徹底檢查，及早治療。
尿液不但排泄了身體的廢物，也反映出泌尿系統及身體的病情，所以說「尿液會說話」。尿液的顏色外觀上應該是淡黃色。如果水分攝取量很多，尿色會更淡甚至無色；如果水分喝得少或者汗流失量很多，尿液會變濃，尿色也會跟著變成深黃色。上廁所時若發現尿中帶血，那就是值得注意的警訊了。來自台大醫學中心的台東基督教醫院泌尿科醫師賴明志認為：「血尿本身不是病，它只是個『警訊』，告訴我們泌尿系統可能出了些毛病。尤其是無痛性血尿，千萬不要以為不痛就無關緊要。一定要找泌尿專科醫師做必要的檢查，找出病因，加以治療。」 一位六十歲男性，斷斷續續的無痛性血尿已有半年時間，一直服用成藥和中藥治療。直到半年的時間過去，血尿併發排尿困難才到醫院做進一步的檢查。檢查結果，因為病人延誤就醫，致使腫瘤侵犯到膀胱肌肉層，必須切除膀胱，以及小腸造瘻（在腹部做一個人工瘻口，把尿液引流出來，隨時要帶著尿袋收集尿液）賴明志醫師指出，像上述案例中因為輕忽導致延誤就醫的情形屢見不爽，不僅造成腫瘤的生長及惡化，也影響到治療的結果。 血尿一般可分為兩種，一是肉眼觀察就可發現尿裡頭有血色（通常是病人自己發現），稱為「巨視性血尿」；二是肉眼看不出來必須在尿液檢查顯微鏡觀察下，才能發現尿中有紅血球存在（通常是健康檢查時發現），稱為「顯微鏡下血尿」。若依疼痛與否，血尿又可分為兩種，一是「有症狀血尿」，患者通常有腰痛、腰酸、下腹痛、排尿困難及灼熱感。二是「無症狀血尿」，患者偶爾出現血尿，並沒有其他不適症狀。賴明志醫師提醒，通常「顯微鏡下血尿」及「無症狀血尿」因為沒有明顯的不舒服症狀，較容易被忽略。因而延誤就醫，不但減低疾病早期發現率，影響疾病治癒率，所以一定要特別注意。 「有血尿並不一定就是有癌。所以發現自己有血尿時，先不需驚嚇過度，而是應找泌尿專科醫師做必要的檢查。」賴明志醫師說明檢查的過程，醫師會先詳細的問診，做個基本的理學檢查，先排除外傷或會陰部尿道口周圍的出血。接下來做尿液檢驗及X光檢查，往「感染發炎」、「尿路結石」的方向做鑑別診斷。通常膀胱炎、腎盂炎或前列腺炎都有可能伴發血尿，有必要時醫師會做進一步尿液培養，以確定感染的菌種，並選用適當的抗生素治療。難以痊癒的血尿併濃尿，需做尿液的結核菌培養，以瞭解是否有泌尿系統的結核菌感染。X光檢查，可排除是否有尿路結石。若仍有不確定者，可輔以超音波或靜脈腎盂攝影檢查。 賴明志醫師表示，有的人還可能發生「運動型血尿」，也就是一陣劇烈運動後，即發生尿中帶血的情形。其實「血尿」並不須驚慌，但是，一定要就醫檢查、追根究底、找出病因。如果初步的檢查並沒有發現大的問題，不必太過憂心，兩、三個月後再複診檢查即可！
