實施第一孕期唐氏症篩檢 早期發現胎兒異常

實施第一孕期唐氏症篩檢 早期發現胎兒異常

2009/9/5

胎兒於妊娠12週,平均發生唐氏症兒的機會是1/350,而且大約95%以上的唐氏症兒不是遺傳得來。臺北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華指出,根據統計結果顯示,產婦年齡與唐氏症有密切關係,隨著孕婦年齡增加,出生唐氏症兒機率愈大。

現代工商業科技越發達,婦女有越來越晚婚現象,據今年統計,孕婦年齡超過35歲約有14%,因此更應正視此嚴肅問題。蕭慶華說,英國、美國等先進國家,採用超音波測量胎兒頸部透明帶,實施“第一孕期唐氏症篩檢”合格認證已經標準化,並已經推廣至歐洲各國。因此,美國婦產科醫學會為提高唐氏症篩檢,於2007年起宣佈染色體異常篩檢指引,孕婦不管任何年齡,建議開始實施第一孕期唐氏症篩檢,因為此篩檢方法確實具有實證醫學可靠基礎。

蕭慶華表示,台灣自從1994年起,婦產科醫學會醫師配合國民健康局,開始全面推廣實施孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢,實施篩檢十多年來結果之統計,其偵測率大約60%,不僅減少生出許多唐氏症兒,而且篩檢出神經管缺損畸形兒。但新一代篩檢法已出爐,周產期醫學會也成立了台灣頸部透明帶認證委員會,更以本土資料庫設計一套危險估算軟體,透過全面網路電子化方法,推動“第一孕期唐氏症篩檢”。

臺北市立聯合醫院婦幼院區,最早與英國胎兒醫學基金會合作,實施第一孕期唐氏症篩檢。自從院區整修重新開幕近兩年多來,廣泛服務6,000多位懷孕婦女,已經篩檢出唐氏症、愛德華氏症、帕陶兒氏症、透納氏症,及其染色體和結構異常總共35個案例,因為早期發現異常時胎兒較小,對孕婦身心壓力較輕,也減少不少家庭不幸。讓現在生產數降低情況下,提供更高醫療品質,服務臺灣孕婦女,造就更健康家庭與社會。

◆ 妊娠第一孕期(新法)
1. 篩檢時機:11-13+6週
2. 偵測率:偵測率高>90% (97%)
3. 篩檢標誌物:頸部透明帶、游離乙型人類絨毛性腺激素、妊娠性血漿蛋白-A。
4. 超音波偵測胎兒染色體異常之最新利器:胎兒頸部透明帶(NT)、胎兒鼻樑骨(NB)。
5. 確定診斷施行時機:妊娠11週以上施行絨毛取樣,亦可於16週後施行羊膜穿刺術。
6. 孕婦心理反應以及後續處理:篩檢效能高,較低之侵入性檢查,擔心檢查結果之時間短,最遲妊娠16週前確定結果。早期發現異常時胎兒較小,孕婦心理壓力輕。

◆ 妊娠第二孕期(舊法)
1. 篩檢時機:16-20週
2. 偵測率:偵測率低約60%
3. 篩檢標誌物:人類絨毛性腺激素、甲型胎兒蛋白
4. 超音波偵測胎兒染色體異常之最新利器:無
5. 確定診斷施行時機:妊娠17週後才施行羊膜穿刺術,無施行絨毛取樣
6. 孕婦心理反應以及後續處理:篩檢效能低,較高之侵入性檢查,擔心檢查結果之時間長,妊娠20週以後才有結果。晚期發現異常時胎兒較大,孕婦心理壓力重。

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