不明手麻、腳痛竟是心肌病變！70歲的邵小姐在4年前開始感到手指麻木、無力甚至間歇疼痛，就醫後被診斷為板機指與腕隧道症候群，且出現越來越虛弱、水腫等症狀，不僅連洗澡都氣喘吁吁，體重也急遽下降，反覆進行手術卻治療無果。因弟弟也有類似症狀，才在親友建議下去做基因檢測，最後確診為罕見的遺傳型心肌病變（ATTR-CM）。
#遺傳疾病
小蔡（化名）10多年前，因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經長庚醫院神經內科醫師黃錦章仔細診療後，確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。
一名4歲女童在出生時，經新生兒篩檢發現有「脊髓性肌肉萎縮症」的罹病基因，並在1歲多時發病，會出現走路歪歪斜斜、肌肉活動功能不佳、四肢肌肉無力萎縮等症狀，所幸經過醫師評估治療及持續用藥後，成功改善肌肉症狀並存活至今，且現有運動功能無異於一般正常小朋友。
不到50歲的林小姐，因為自己的媽媽長年洗腎，經過健康檢查才得知家裡有「多囊腎」遺傳性疾病，家中5個兄弟姐妹竟4個有多囊腎問題，林小姐檢查後才發現自己竟已腎臟病第三期，甚至還因此不敢結婚怕遺傳到下一代。
日前一則在網路上發討論的新聞，有一家三姊妹接連得了癌症，其中大姊在進行例行體檢後，首先被檢查出肺部有結節，短時間內擴散成肺癌，緊接著家中其他兩姊妹也陸續被肺癌纏上，不過由於三人都沒有吸菸習慣，也並非從事特殊職業，醫師研判很有可能和遺傳有關，這個消息也引起網友熱烈討論。
（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，使勁全身氣力，但移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國中二年級到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。張先生回憶，6歲時就經常控制不住排泄，父母以為長大就會改善而沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講，亦邀請病友們現身說法，自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。陳垣崇院士說明，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等及感覺病情輕微；主動求醫的病友，近5成是家人發現身體異常而就醫。陳垣崇院士表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示，33％病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，至醫院神經科進行諮詢與檢查。目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
（優活健康網記者林奐妤／編輯整理）不少家族遺傳性疾病，比如過敏性氣喘，並不是家族裡所有的孩子都會遺傳。什麼樣的人會遺傳到家族疾病呢？我發現，有兩種人。一種是小時候體弱，但長大後卻成為家族裡面的英雄；另外一種是特別受家庭寵愛，得到這個家最多的愛，所以也需要為這個家承擔最多。看得出來，遺傳家族疾病的孩子，他們對家庭更忠誠、更願意為這個家承擔。引導用優點而非生病來與家庭連結其實，孩子可以用不同的方式來與這個家庭連結，而不是生病。他們可以用一種更健康的方式來遺傳、連結這個家族好的基因。我有一個小學員，10 歲，過敏性皮膚炎，雖然一直治療，但是反反覆覆總是不好。在工作坊，我引導他與爸爸的優點連結。我問她：「妳像妳爸爸好的地方是什麼？妳想五個。」她說：「我跟我爸爸一樣都有想像力、幽默、做事很有熱情、人緣很好、很有創意⋯⋯」當我為她做完個案支持之後，很久都沒有進展的治療一下子有了變化。同樣的治療處方下，不到兩週，她的皮膚炎好很多；兩個月後，皮膚竟然完全恢復正常狀態。從疾病中見到調整之處 才能真正的康復孩子會敏銳地感覺到家裡的狀況，並以身心的變化反映出來。孩子的疾病是在說：「我們家違背生命運作的法則了！」這時候我們要做的，不僅是解除孩子身上的病痛或症狀，更要看到自己需要調整什麼，我們這個家要學到的是什麼。唯有如此，疾病才不會生得不明不白，我們所受的苦、所付出的代價才變得有意義。如果沒學會，下次可能還會出現。真正的康復意謂著我們與生命運作的法則和諧一致，我們再次與生命的大力量和諧同行。（本文摘自／讀懂孩子：掌握愛與教育的祕訣／心靈工坊）
（優活健康網新聞部／綜合報導）小明從小就是個內向的孩子，運動細胞不好、感覺統合表現也較差，上了國中後，只要稍微跑步就覺得喘、仰臥起坐沒辦法做到10下、立定跳遠更是糟糕，成績也是全班排名倒數第一。因為容易喘，父母懷疑是過敏體質使然，本想給予肌力訓練，增強體力，卻發現他全身無力與疼痛症狀似乎越來越嚴重。經過小兒神經科篩檢才發現，是罹患罕見的先天性遺傳代謝疾病「龐貝氏症」。輕忽龐貝氏症 恐致癱瘓、呼吸衰竭彰化基督教醫院兒童醫院小兒神經科主治醫師張通銘指出，會造成學童肌肉無力的原因，除了流感、過度運動所造成的近端肢體急性肌肉病變外，與遺傳有關的慢性肌無力疾病中，龐貝氏症是最常被提及的罕見疾病。｢龐貝氏症致病機轉為第17條染色體基因出現異常，造成體內負責分解肝醣的酵素酸性α葡萄糖肝酶（GAA）缺乏，導致體內無法正常代謝肝醣，使肝醣累積在肌肉與肝臟中，造成肝臟腫大，或者肌肉細胞出現萎縮，而造成無力。」張醫師解釋，這種漸進式神經肌肉疾病，若太晚治療，可能造成其他器官病變與功能喪失，嚴重者最後可能會癱瘓或呼吸衰竭，需依賴插管才能存活。學童運動表現差！可能罹患龐貝氏症龐貝氏症主要分成兩大類型，早發型多在一歲前就會發病，而國內在十餘年前就全面進行新生兒篩檢已可找出病人，｢比較麻煩的是，晚發型龐貝氏症發病後被發現時，通常都已經是十幾歲的青少年，這些是沒經過新生兒篩檢的漏網之魚。」臨床上龐貝氏症的初期症狀常被誤解是運動神經不好而忽略，｢一開始的症狀是走路笨拙、體適能如仰臥起坐、800公尺跑步、立定跳遠等項目都不及格，經常是落後的5%之內；之後會出現持續性肌肉無力、行動時感到疲憊、呼吸短促等症狀。」張醫師說，若要這些孩童蹲下後再站立，可能需要分解動作才能完成。晚發型龐貝氏症若太晚確診，可能會造成某些肌肉功能無法恢復，嚴重者可能造成癱瘓，因此及早確診是主要目標。張醫師指出，如今已有簡單的篩檢方法，只要一滴血、兩周時間就能得到初步結果，｢在治療上，目前健保有給付每隔兩周施打含酵素的藥物，再加上輔助復健治療，可逐漸增強肌肉功能、代償肌肉無力的問題。」肌肉無力原因多 及早發現及早治療最後，張醫師提醒，學童肌肉無力原因多樣，但只要是慢性、且有進行性的無力都需及時就醫，只要能及早發現，就有及早治療的機會，如此，也能讓罕病學童擁有彩色未來。
