#小腦萎縮症

小腦萎縮症無藥可治 務必產前篩檢避免遺傳

小腦萎縮症無藥可治 務必產前篩檢避免遺傳#小腦萎縮症

小腦萎縮症是一種遺傳性疾病,因患者走路搖搖晃晃,就像企鵝般,因此病友常以「企鵝家族」自稱;不僅患者備受煎熬,其家人在照顧過程也相當辛苦。目前醫學上對於小腦萎縮症仍是無藥可治,不過可以透過產前篩檢,檢測胎兒基因是否正常。小腦萎縮症患者常遭受外人歧視,病患與其家人的身心都受到很大煎熬,且家人照顧患者的過程相當辛苦。雖然照顧小腦萎縮症患者相當艱辛,但愛卻能支持病友家人走下去;4年前一名男子在妻子罹患小腦萎縮症後,仍不離不棄照顧,還帶著妻子環島旅遊,感動許多人,小腦萎縮症病友協會為此出版了「百萬步的愛」一書。藝人澎恰恰於是改編「百萬步的愛」這本書,執導電影《帶一片風景走》,希望透過真實的親情與愛的故事,讓大家了解小腦萎縮症患者所面臨的處境。小腦萎縮症是一種體染色體的顯性遺傳神經系統的疾病,只要父母當中一人是此疾病的患者,其後代子女都會有50%的機率得到此病症,而且會在未來的某一時間內發病。小腦萎縮症病友協會秘書長李和謙說,小腦萎縮症發病初期會出現說話不清楚、走路常跌倒等情形,中期甚至行走困難,要靠輪椅會拐杖來輔助,末期的話身體幾乎無法活動,只能躺在床上,最後併發器官衰竭而死。李和謙表示,小腦萎縮症患者到後期甚至會無法說話,患者大腦仍有清楚意識,不過身體逐漸變得不能活動,就像「有知覺的植物人」。李和謙表示,雖然小腦萎縮症無藥可治,不過是可以預防的,如果夫妻有一人有此病症,建議在生育前做「產前基因篩檢」,並告知醫師家族有小腦萎縮症,檢測胎兒基因是否正常,若胎兒基因正常就可安心生產,其後代也不會遺傳到此病症。李和謙指出,為了給予小腦萎縮症患者更多照護,小腦萎縮症病友協會計畫成立安養中心,並希望未來在各地都有專屬的安養單位。內政部也會定期補助協會人事費,協助協會尋找志工人員,希望給患者更妥善的照護。

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