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「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症（SMA），漸漸失去行動力，靠嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄海外治療機會，返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世，台灣有條件的給付，讓病人從滿心希望藥物治療，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病，使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能，導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型：第一型，約6成SMA病友在出生6個月內發病，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成。第二型，6個月到18個月間發病，獨坐能力逐漸退化，最後只能臥床。第三型，18個月至18歲間發病，初期可行走，但漸失去行走能力，最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式，對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差，許多國家對SMA治療採取全給付政策，只要有確定診斷，不受年紀跟嚴重程度的限制；台灣則有諸多限制，例如，超過7歲的病人，需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15，很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療，健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者，預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格，需要背針與口服治療，他們陷在「有藥可用，但不包括我」的沮喪中，極需集社會眾人之力，照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士，一兩歲左右發病，媽媽細數他的成長過程，他的運動功能比同齡者來得慢，兩歲多學會走路但經常跌倒，幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學，30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸，目前已治療八個月，運動功能明顯進步，除了在床上可以延長把腿抬高的時間，原本沒辦法做趴的姿勢，現在可以，從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，急需要藥物阻止疾病惡化，臨床經驗指出，病人如果可以及早接受治療，無論兒童與成人，都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步，也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，因肌肉不斷退化施力困難，若未能妥善治療，將可能長期坐輪椅甚至臥床，吞嚥與呼吸功能也會嚴重衰退。目前主要治療方式，以脊椎注射藥物為主，但仍有病患因脊椎側彎等問題，難以接受針劑治療，幸好健保已擴大開放口服藥物給付，嘉惠更多病人控制病情。 基因缺陷導致運動神經元逐漸死亡 藥物治療保護大腦與肌肉連結 成大醫院神經部孫苑庭醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症是罕見遺傳性疾病，患者因SMN基因缺損，導致運動神經元所需SMN蛋白質生產不足，時間久了運動神經元就因此陸續凋亡，讓大腦傳遞到肌肉的運動訊號機能，從不佳慢慢變成中斷，病人肌肉施力也就越來越難，最後走向全身癱瘓到死亡。 孫苑庭醫師說明，目前治療脊髓性肌肉萎縮症主要方式，就是希望能刺激SMN基因，能夠盡量產生出足量SMN蛋白質，保護住病人現存運動神經元，讓疾病惡化速度能夠明顯減緩甚至停止，病人能維持當下肌肉運動狀態，因此越早發現身體異狀，越早確診接受治療，就越能穩定肌肉運動狀態，保持生活品質。 已3款藥物納入健保給付 無法脊椎注射病患可選口服用藥 孫苑庭醫師指出，目前台灣治療脊髓性肌肉萎縮症，已經有3種藥物納入健保給付，首先是出生6個月以下發病確診，才能給付的基因治療藥物，其次是脊椎注射型藥物，每4個月須施打一次，第三則是每日一次的口服用藥，例如脊椎側彎等，不適合脊椎注射病患而言，口服用藥就是相當好的治療選項。 孫苑庭醫師解釋，脊椎注射不是一般打針，必須把針頭推入脊髓內，具有一定風險，每次用藥至少都要住院一晚，嚴重脊椎側彎病患，因針頭難以深入脊椎內部相當難以打藥，口服用藥就是很適合選擇，能夠突破無藥可用窘境，另外，如果因工作或唸書難以安排住院打藥病人，口服用藥也能夠納入考量。 孫苑庭醫師說明，口服用藥為每日服用一次，病患在家即可完成服藥，降低患者回診頻率、維持患者生活品質，同時減輕家屬照顧者負擔。且因口服用藥非侵入性，不需因害怕針頭造成治療時的心理、身體負擔，可增加用藥遵囑性。 3歲前任何肌肉運動有異須馬上就醫 越早投入藥物越能保護肌肉 孫苑庭醫師強調，脊髓性肌肉萎縮症口服用藥，原本只提供幼兒給付，今年6月1日擴大給付到18歲以上，但須在3歲前有疑似症狀就醫紀錄，臨床上有時為了協助病人申請相關藥物給付，常會耗費相當精力，因此3歲前孩童肢體運動發展須特別留意，一有異就要送醫檢查，有助未來申請口服藥物給付。 孫苑庭醫師提醒，脊髓性肌肉萎縮症病患越早就醫越好，才能在藥物作用下，產出足夠SMN蛋白質保護住現存運動神經元，在國外研究中發現，確診脊髓性肌肉萎縮症新生兒，平均每年要住院4.2至7.6次醫院，但藉由口服藥物幫助，約有47%脊髓性肌肉萎縮症新生兒，治療期間12個月不需因病住院治療。 申請到口服藥物務必每天按時吃藥 疾病惡化沒有任何好轉機會 孫苑庭呼籲，脊髓性肌肉萎縮症病患，若申請到每日口服藥物，一定要遵照醫生指示每天吃藥，不能有一天抱持僥倖心態，任何運動神經元因缺乏保護壞死，疾病就會持續惡化，沒有任何好轉機會，吃藥就是在跟退化拔河，藉由藥物減緩或暫停惡化速度，並且藥費非常昂貴，一定要珍惜健保的良善資源。 (圖/成大醫院神經部 孫苑庭醫師)  

脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病。對於SMA病友而言，一般人輕易可以完成的吞嚥、呼吸與運動，他們卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 在台灣，約每40人就有一名是帶因者 雖然帶因者不會發病，但當父母雙方都是帶因者時，每一胎都有1/4的機率生下重症寶寶。臨床診斷會先透過專業醫師的臨床特徵評估，如：動作障礙、近端肌肉無力、肌腱反射降低或喪失等；以往肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法，目前可利用分子檢測方式進行SMN基因劑量分析。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓脊髓性肌肉萎縮症患者可以及早診斷與醫療協助。 而SMA早期幾乎無藥可醫，隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及。雖然近年健保逐漸放寬給付，但根據估算，台灣還有約300位SMA病友仍在等待救命的機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於10月21日(週六)下午14點30分至16點15分、Wens Co文心會議室306會議廳(台中市北屯區文心路四段 936號3樓登場，現場除了放映紀錄片，更有SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多病友，一個都不放棄！免費報名網址https://reurl.cc/a4qQqZ，或洽0902-380-591 李小姐。

「我相信只要堅持，就可以看到改變。」今年初健保擴大原本SMA藥物的給付對象，並且將2種新藥納入給付，本身也是SMA患者的台灣生命之窗慈善協會李怡潔理事長，聽到病友陸續傳來被核准使用，且漸漸找回運動功能的好消息，滿心感動，也希望透過協會新發表的《這一刻，得來不易》紀錄片，感謝各界的支持，同時鼓勵尚在等待治療的300多位病友，一個都不要放棄！ SMA（全稱為Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌肉萎縮症）是一種罕見疾病，患者由於運動功能逐漸退化，造成運動、坐正、爬行、走路等動作無法自理，嚴重會影響呼吸和吞嚥功能，甚至死亡。 為讓更多人認識SMA，且感謝大眾與健保對病友的支持，台灣生命之窗慈善協會推出《這一刻，得來不易The Moment》紀錄片，描述3名病友取得治療後，改變生命與全家生活的成果，並於今14日舉辦首映記者會，邀請健保署石崇良署長、健保署藥物共擬會代表陳昭姿主任、時代力量黨王婉諭主席、台灣民眾黨陳宥丞議員與張暐珩主任、罕見疾病基金會楊永祥副執行長、中華民國消費者文教基金會吳榮達董事長、台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長、臺灣病友聯盟吳鴻來理事長與陳韋翰秘書長、百萬YouTuber 77老大、資深媒體人羅友志等貴賓，共同鼓勵SMA病友追逐平凡夢想，堅持不放棄！ 石崇良署長：讓每個病人都有活下去的機會 不同於其他罕病藥物，SMA藥物不僅能延緩病況退化，還可以停止惡化，甚至改善症狀。李怡潔理事長表示，這帶給醫療科技非常大的震撼，也讓醫界相當驚訝。全台灣SMA病友約400人，雖然自己也是未符合健保給付的300人之一，但只要看到有病友獲得健保治療就「覺得感動」，感謝社會各界願意瞭解、願意支持，進而帶給SMA病友一個「幾乎不敢想像的奇蹟」；未來也盼望健保規定再放寬，讓更多病友有治療的機會，翻轉人生。 健保今年4月起放寬SMA藥物給付後，超過20名病友獲得治療。健保署署長石崇良表示：「生命無價，讓每個病人都有活下去的機會」，縱使罕病患者的醫療費用高，但為讓有限的資源達到合理分配，健保秉持照顧弱勢的精神，在兼顧醫療人權、公平正義與社會倫理等考量下，政府一定全力支持罕病患者延續生命的醫療所需。 別人感冒喝水就好！李怡潔SMA沒力氣咳嗽，引發肺炎住院一個月 SMA帶給病友的身心折磨超乎常人，李怡潔理事長以自己為例，之前家人陸續感冒，喝喝熱水、多休息幾天就恢復健康，但自己卻連續咳嗽一個月，也無力將痰咳出，肺部積痰太久導致肺炎，被送到醫院急診，檢查血氧濃度降至80％（正常值為≧95%），因此立即安排住院治療，一個月後才返家。而這樣危急的情況，其實是SMA病友的日常，因此迫切需要有效的治療。 健保藥物帶給SMA病友人生新希望 SMA過去無藥可救，但目前共有3種藥物獲得健保有條件給付，其中就讀幼稚園的妍榛小妹妹、今年30歲的黃彥禎與進入不惑之年的插畫家鄭鈴，都是獲得健保治療的幸運者。 妍榛小妹妹於1歲左右確診SMA，從不會爬、不會四足跪，到接受治療後可以上學、自己走路、換衣服，妍榛媽媽開心地說：「曾經的我，根本不敢想像女兒可以獨立做這麼多事！」黃彥禎自25歲開始完全沒辦法站立，今年5月等到健保藥物治療、漸漸找回肌肉的力量後，激動地表示，希望在持續的治療和復健下，能讓身體狀況更好，也能減輕家人的負擔。 而從國一開始就需要輪椅代步的鄭鈴，喜歡用色彩繽紛的插畫傳遞快樂，但眼看著時光一點一滴流逝，自己的力氣越來越小、手腳漸漸不能移動，難免感到無助，直到治療才找回一些力量，可以嘗試多種運動，也能如願玩打爵士鼓。她說，「咚咚咚」低音鼓一聲聲震動到身體裡面，就像是心臟幫浦，為SMA人生注入希望的聲音。 關懷SMA病友《迷霧前行》巡迴放映暨座談會9月起跑 記者會中除了首度播映《這一刻，得來不易》紀錄片，台灣生命之窗慈善協會也預告推出《迷霧前行》紀錄片，串連過去4支SMA家庭影片的未播出片段，傳遞SMA家庭對抗疾病的艱辛、團結、堅持與毅力，進而幫彼此加油打氣。《迷霧前行》紀錄片預計9月21日起於北中南三地舉辦巡迴放映暨座談會，也歡迎大眾一起踴躍報名參與。

SMA(罕病脊髓肌肉萎縮症)是一種基因缺損導致肌肉無力及萎縮的遺傳性罕見疾病；在台灣約有400多名SMA病友，每1千多名新生兒中就有一位罹患SMA，依發病的時間及嚴重程度可分為四型： 第一型：出生6個月前發病，終身無法獨坐，常見進食及吞嚥困難、呼吸衰竭，若未獲得適當的治療，通常在兩歲前死亡。 第二型：6~18個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。肌肉無力的嚴重度因人而異，可活到成年。 第三型：18個月~30歲發病，發病前可獨立行走，但發病後逐漸失去行動能力。常見脊柱側彎、因行動受限導致肥胖、吞嚥及咳嗽能力受影響。 第四型：成年後發病，輕微的肌肉無力，不影響運動功能。 吞嚥、呼吸與運動功能，都是一般人認為輕而易舉的舉動，但對於SMA病友而言，卻需要鼓起莫大的勇氣、耗費全身的力氣，才能獲得這些看似平凡的日常。 SMA早期幾乎無藥可醫，而隨著醫學科技進步，陸續有背針、口服藥物與基因治療等方式，但沒有政府的協助，高價罕病藥物對病友而言，依然遙不可及，直至2022年，台灣仍有92%的病友，無法取得健保給付用藥。2023年，SMA藥物終於取得拓寬給付機會，根據健保署官方估計將有近50%的病友可取得救命藥，然而，剩下的200位患者，依然只能用生命等待救命機會。 對此，社團法人台灣生命之窗慈善協會推出全新紀錄片《迷霧前行》，忠實呈現治療對SMA病友不僅具有重大意義，同時也帶來了生命的希望，期望透過影片讓更多人看見SMA病友的真實生活樣貌與堅韌的生命力。 SMA紀錄片《迷霧前行》首映座談會，將於9月21日(週四)晚上18點30分至20點30分、升級會議中心-松江101館4樓(台北市松江路101號4樓)登場，現場除了放映紀錄片，更邀請自媒體創作者「好棒Bump」與SMA病友們深度對談，歡迎大眾一同報名參加，共同見證SMA病友追逐平凡的夢想，鼓勵更多SMA病友，一個都不放棄！  

響應12月3日國際身心障礙者日，社團法人台灣生命之窗慈善協會策辦台灣首場罕病SMA藝術特展「身在其中 Include」，於12月3日至11日在南港瓶蓋工廠溫暖開展，由多名新媒體藝術家與SMA病友攜手創作，透過不同形式的藝術詮釋SMA病友及家屬的堅毅、困境與掙扎，期望喚起大眾對「生命權」議題的關注。 從自身罕病經歷出發 挺身為病友權益發聲  脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，是一種遺傳性神經肌肉的罕見疾病，隨著時間的推移會逐漸惡化，失去自主控制肌肉的能力，目前台灣有超過400位病友，但僅不到一成符合健保給付用藥資格。本身也是SMA病友的社團法人台灣生命之窗慈善協會理事長，也是發起此次展覽的主辦方李怡潔呼籲：「面對疾病沒有人應該被放棄，當國際越來越重視罕病家庭的各項權益，特別是醫療權，很遺憾台灣有九成的病友依然只能眼睜睜看著自己失去，期望相關單位在財務可負擔的情況下，保障SMA的生命權。」 超過九成不符合健保給付資格 病友與家屬盼跟進國際 國際上SMA病友治療的需求與急迫性受到重視，反觀國內，「罕見疾病防治及藥物法」立法20多年，是世界第五個立法保障罕病病友醫療權利的國家，至今卻有超過九成SMA病友仍盼不到健保給付藥物。根據罕病基金會統計， 2017至2021年罕病專款累積26億元未執行，2022年新增11.74億元罕藥預算更是歷年最高增幅，但截至10月僅三項替代性罕病藥物通過健保給付，對健保預算的財務衝擊非常低，幾乎為零，粗估罕藥專款仍有近10億未執行，若年底仍未用磬將被迫收回。致力於SMA藥物爭取的李怡潔再次呼籲：「政府既然已編列罕藥預算，應盡快讓SMA取得治療，而不是讓病友在無止盡的等待中失去救命機會。」 多媒體藝術家與病友攜手創作 生命故事反映社會真實樣貌 罕見疾病生命故事與新媒體藝術的結合，創造出了當代藝術不同的可能性，由周慶輝、施祥德、洪譽豪、陳穎亭、Fagem、張晏慈六位藝術家，橫跨攝影、紀錄片、新媒體、當代纖維、NFT、聲音等多領域，歷經一年多的籌劃準備，盼藉由SMA罕病病友的生命故事，呈現出社會對「生命權」議題的真實樣貌。 〚身在其中 INCLUDE｜SMA特展〛 ✦展覽日期：2022/12/3 - 12/11 ✦展覽時間： 12/4 - 12/11（10:00-18:00） ✦展覽地點：南港瓶蓋工廠M棟展館 ✦展覽門票：免費參觀 ✦活動官網：https://include.tw