唐氏兒1/1000的自然發生率 媽媽該如何篩檢？
日前有關報導唐氏症篩檢使用之四指標試劑，疑似非法使用於唐氏症檢測，引發討論及爭議一案，行政院衛生署已於99年8月中旬正式對外公布並重申，四種生化檢測標的（AFP、β-hCG、uE3及Inhibin A）於國內均各自領有醫療器材許可證，提供檢測生化數值使用，醫師得依其專業判讀上述生化數值，來作為危險機率參考。
唐氏症自然發生率平均每一千個初生嬰兒中就有一個，若不作任何檢查或優生保健措施，台灣每年將有三百到四百個唐氏症兒出生，平均一天有一個唐氏症兒出生，且生下唐氏兒的危險機率，亦會隨著孕婦年齡之增加而遞增。而所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體，以致影響染色體當中的數百個基因功能大受干擾，造成先天性智力障礙、心臟病、腸道阻塞或其它先天性疾病等不同程度的影響。
臺北市政府衛生局表示，目前國內以唐氏症兒之篩檢提前至孕期9週至13週做為檢查主流，包括頸部透明帶超音波及血液生化指標（free s-HCG+PAPP-A），其靈敏度達8成，而懷孕中期之唐氏症篩檢則以抽血檢驗生化指標（二指標、三指標、四指標），若有異常則需再執行羊膜穿刺等檢查；換句話說，一般孕婦可先以前述篩檢檢測胎兒之唐氏症危險機率，再依該項篩檢結果決定是否執行羊膜穿刺等檢查以確定診斷，符合成本效益。
衛生局提醒，此項檢查為篩檢，非診斷性質，雖然檢查結果為低危險，但檢查有時呈現偽陰性，即胎兒仍有極少機率為唐氏症，但目前唯一確定染色體的方法僅有接受羊膜穿刺。目前衛生局健康管理處，針對設籍臺北市懷孕初、中期的婦女推行母血唐氏症篩檢補助，凡符合資格的民眾可逕至特約醫療院所掛號受檢，其相關訊息於台北市衛生局網站「助妳好孕」專區（http://www.health.gov.tw/Default.aspx?tabid=626）瀏覽。
對於日前四指標引發可能違法爭議，行政院衛生署已做出前述回應，並重申醫師得依其專業判讀上述生化數值，作為疾病診斷參考，故為確保民眾就醫權益，衛生局籲請轄內各醫療院所在推廣唐氏症篩檢的同時，應於進行母血篩檢檢測時，充分告知孕婦該項篩檢項目（二、三、四指標）之差異性、風險、高危險機率、可能之偽陽性率與偽陰性率與收費金額等，並在取得病人同意後始得使用，另亦請孕期媽媽留意自身權益，並得要求醫療院所應予充分訊息下，自行選擇合宜篩檢以避免發生相關爭議。
