血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病友由於基因缺陷，血液中缺乏某種凝血因子，無法維持正常的凝血功能。為呼應4月17日世界血友病日，賽諾菲以「菲常凝聚，持續友愛」為主題，邀請醫師、兩大病友團體代表與內部員工參與，透過線上互動與線下運動闖關凝聚對於血友病更進步的治療目標，，共同守護血友與其家人，享受熱血人生。 賽諾菲香港及台灣區總經理林嘉莉Kelly Lam表示，做為血友病治療領域的領先藥廠，賽諾菲攜手在台灣血友病領域深耕60年的天行貿易，除了持續投入研發能量提供血友病患者更好的治療，也與全台各血友病中心、病友團體合作衛教活動，幫助血友病患者獲得更好的生活品質。 （圖說/賽諾菲香港及台灣區總經理林嘉莉(右)與台北醫學大學附設醫院血友病中心張家堯醫師，透過運動闖關活動，傳達血友病病友追求如常人運動、享受生活的治療目標。） 血友病治療目標  追求越來越好 台北醫學大學附設醫院小兒血液腫瘤科暨血友病中心張家堯醫師表示，血友病的治療目標，近十年出現大幅度的進度，從早年的「不因血友病而死亡」，逐步轉為「不因血友病關節受損」，到目前的「不因血友病生活受限」，顯示隨著藥物不斷進步，規律施打凝血因子的病友，出血頻率明顯降低，有機會像正常人一樣運動，享受汗水淋漓的痛快。 中華民國血友病協會理事長周瑞欽說明，自從1984年第一間血友病中心成立後，這40年期間，除了照護與政策環境的改善，血友病的治療藥物也有跳躍性的進步，從最早人與人之間的輸血、健康人體內萃取凝血因子的冷凍沉澱品、人工凝血因子，到現在的高度持續性凝血因子，甚至是未來的基因治療，讓醫學界在短短幾年內見證患者從夭折死亡、不良於行、到可以站起、走路跑步、如常人一般運動，實為人類的重大醫療進展。 周瑞欽理事長也更是這段醫療進展史的最佳見證人之一！今年53歲的他從小確診A型重度血友病，早期治療使用凝血因子冷凍沉澱品；曾因輸血感染C肝病毒，在幾年前發展為肝癌；也因傳統的人工凝血因子控制疾病效果有限，長期反覆性關節出血導致關節病變，左膝不得不換人工關節。 而代表新生代病友的台灣關懷血友病協會理事長謝明翰也提及，以前能提供治療藥物的醫院不多，初發病時，為了看病必須舟車勞頓，從2012年起陸續施打半長效、長效凝血因子，才沒有因疾病影響生活，前前後後去過7個國家，現在也開始報名健身房、嘗試重量訓練運動。謝明翰理事長表示，只要積極接受治療提高體內凝血因子的保護力，並做好保護措施，運動能幫助強健肌肉，進而保護關節，讓病友有機會跟一般人一樣運動。 賽諾菲長期關懷血友病 幫助病友能如常人運動 賽諾菲40年來耕耘罕見疾病領域，且長期致力於血友病相關醫療的研發，目前在全世界已經治療超過3500名A型與B型血友病患者。近年更研發出高度持續性凝血因子，可以讓A型病友的施打頻率從一週多次縮減成一次，大部分時間病友獲得近乎常人的凝血因子濃度，除了降低出血、關節保護之餘，更能支持病友追求想要的運動與生活型態，活出不受限的人生高度。 （圖說/賽諾菲長期關懷血友病照護，近年研發高度持續性凝血因子，幫助A型血友病患者活出不受限的人生高度。） MAT-TW-2400459-1.0-04/2024

「罕病生命鬥士」陳俊翰疑似感冒引起併發症，2月11日凌晨不幸逝世，享年40歲。陳俊翰因罹患罕見疾病——脊髓性肌肉萎縮症（SMA），漸漸失去行動力，靠嘴巴控制輪椅和寫字，取得美國法學博士與律師執照，卻捨棄海外治療機會，返台爭取罕病平等醫療。陳俊翰生前出席公開活動時感慨SMA藥物問世，台灣有條件的給付，讓病人從滿心希望藥物治療，到「有藥可用，但不包括我」的沮喪，等待的過程與結果相當殘忍與煎熬。 SMA運動神經元退化的遺傳性疾病 臺北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科蕭丞宗醫師表示，SMA是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的體染色體隱性遺傳疾病，使得運動能力下降、肌肉萎縮、最後可能無法行走，甚至影響呼吸肌與吞嚥功能，導致死亡。 SMA依發病年齡與最佳運動功能分4種治療類型：第一型，約6成SMA病友在出生6個月內發病，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成。第二型，6個月到18個月間發病，獨坐能力逐漸退化，最後只能臥床。第三型，18個月至18歲間發病，初期可行走，但漸失去行走能力，最後輪椅代步。第四型。成人輕微運動功能障礙。 目前SMA有背針、口服、基因治療等3種治療方式，對病人的肌肉萎縮症狀有明顯的改善。台灣的SMA治療跟國外相比有很大落差，許多國家對SMA治療採取全給付政策，只要有確定診斷，不受年紀跟嚴重程度的限制；台灣則有諸多限制，例如，超過7歲的病人，需具備3歲前病史及上肢運動功能RULM≧15，很多SMA病人不容易達到這個門檻。 4900萬元基因治療藥  健保僅限6個月以下發病且帶基因突變  要價達4900萬元的SMA基因治療，健保給付限制6個月以下發病且帶有基因突變者，預估一年8名病童受惠。但目前仍有300多位SMA患者無法符合健保給付資格，需要背針與口服治療，他們陷在「有藥可用，但不包括我」的沮喪中，極需集社會眾人之力，照顧他們的需要。 診間一位48歲的男士，一兩歲左右發病，媽媽細數他的成長過程，他的運動功能比同齡者來得慢，兩歲多學會走路但經常跌倒，幼兒到國中階段運動功能明顯不如其他同學，30歲左右漸漸需要輪椅代步。所幸，目前已治療八個月，運動功能明顯進步，除了在床上可以延長把腿抬高的時間，原本沒辦法做趴的姿勢，現在可以，從原本只能走30公尺現在可走到快60公尺。 蕭丞宗提醒，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，急需要藥物阻止疾病惡化，臨床經驗指出，病人如果可以及早接受治療，無論兒童與成人，都有機會延緩惡化甚至讓運動功能變進步，也能降低感染引發肺炎等嚴重併發症的風險。 (圖/「罕病生命鬥士」陳俊翰律師)

一位20歲出頭的年輕男孩，大眼睛高鼻樑長相俊美，一看就是「校草」級人物，陽光有活力的年齡卻由母親推著輪椅進入診間，腳趾嚴重紅腫如香腸，且出現後腳踝疼痛、甲床裂解等症狀，確診為乾癬性關節炎。嘉義基督教醫院過敏免疫風濕科主任陳俊銘隨即安排治療，男孩半年後症狀緩解不少，臉上終於露出久違的笑容。 乾癬性關節炎　小心關節變形恐致殘 陳俊銘醫師指出，乾癬性疾病是因為自體免疫系統異常引發的全身性發炎疾病，因無法根治而反覆發作，本身不會傳染，男女發生率相等，大部分患者先有皮膚表現，這些乾癬患者後續追蹤約有15-40％會併發乾癬性關節炎，好發族群為30至50歲。 由於乾癬性關節炎不只關節僵硬疼痛、腫脹及關節活動受限，有時也會出現甲床分離、指甲變薄變色、手指腳趾腫脹如香腸等，持續的發炎也會使得關節破壞甚至變形，影響日常生活，嚴重甚至可能導致殘障。 預防共病  防止代謝症候群 陳俊銘強調，關節變形是不可逆的，無法恢復正常。若能及早發現與治療，有機會保存尚未破壞的關節功能與生活品質，避免損壞的關節再度惡化。可惜的是診間遇到不少60歲以上的乾癬性關節炎長者，因耐痛性很強，關節疼痛僵硬與腫脹長達幾十年，一直誤以為是工作造成，未及早就醫導致關節結構改變，外觀與生活皆受到影響。 除關節變形之外，乾癬性關節炎長期控制不佳也容易出現共病，提高發炎性腸道疾病的風險，且有較一般人更容易罹患代謝症候群與慢性病，如肥胖、高血壓、高血脂、心血管疾病、糖尿病、高尿酸症與骨質疏鬆等。 怕打針、常出差  口服標靶小分子藥物好選擇 降低發炎與預防共病，乾癬性關節炎需趁早治療。目前藥物治療以非類固醇抗發炎劑(NSAIDs)與免疫調節藥物為主，若使用效果不佳，目前還有生物製劑，以及今年健保新納入給付的口服標靶小分子藥物可使用。另外，復健治療也是重要的一環，包括熱療、電刺激療法，運動治療增加肢體柔軟度與減輕疼痛。但若關節已經嚴重變形，有時需要手術矯正。 在藥物部分，針對較嚴重的乾癬性關節炎病友，陳俊銘表示，生物製劑效果佳，健保也有給付，「比較麻煩的是它要打針，因為生物製劑屬於蛋白質製劑，有些患者需頻繁出差，生物製劑需要冷藏也帶來困擾。」對於怕打針的人來說，難免造成情緒的忐忑不安，口服標靶小分子藥物使用便利，研究顯示病友在治療2週後可明顯感到疾病緩解，約5成患者治療3個月後明顯改善關節腫脹疼痛，且已經在今年通過健保給付，提供患者更多選擇。 （圖/嘉義基督教醫院過敏免疫風濕科主任 陳俊銘醫師）

母親節將近，除了吃大餐、送禮慰勞辛苦的母親，不妨更多地分擔憂勞，讓媽媽適時紓壓！英國研究發現，女性上班族憂鬱症風險明顯較高，負面情緒不僅傷害自己，也會影響到別人，若不幸導致輕生悲劇更令人不勝唏噓。 「憂鬱」與「憂鬱症」大不同 臺北醫學大學附設醫院精神科主任李信謙醫師表示，憂鬱症是多病因疾病，包含生理、心理、社會三個面向，並非一般遇到壓力時所引起的暫時性憂鬱反應。女性罹患憂鬱症的比率約男性的兩倍，尤其中年階段內外夾攻，上要照顧父母公婆，下要養育兒女，特別容易發病。 憂鬱症又可分為持續性憂鬱症(舊稱輕鬱症)與鬱症(舊稱重鬱症)，這兩者的區別在於 負面情緒持續兩年，好轉的時間不超過兩個月，心情持續低落，稱為持續性憂鬱症(輕鬱症)。 持續出現憂鬱心情，或失去興趣、喜樂，持續2週或更長的時間，會干擾睡眠、飲食、活力以及享受過去喜歡活動的能力，稱為鬱症(重鬱症)。 留意重鬱症病友自殺3警訊 鬱症病患，常承受較高的自殺風險。李信謙醫師指出，從自殺意念到自殺行動是慢慢推進，自殺前大多會透露警訊，面對鬱症病友，若能及早發現下面3警訊，有望阻止憾事發生。 表達頻率變高，反覆述說自殺的念頭。 開始有預備動作，可能自殘、買炭、囤積藥物。 情緒突然轉變，原本情緒低落卻積極想做些什麼；原本可以上班、接送孩子，突然間不做任何事。 憂鬱症雖容易慢性化，但透過藥物、心理諮商、緩解壓力等，仍有好轉可能。國外研究指出，目前仍有約3成不適應藥物、或對藥物沒有反應的「難治型憂鬱症」患者，他們的自殺高風險也比其他憂鬱症病患來得高。針對難治型憂鬱症目前在國內有重複經顱磁刺激治療及鼻噴劑型藥物兩種選擇。 重複經顱磁刺激治療(rTMS)，是利用電磁原理，用非侵入方式產生電波刺激大腦，改善腦迴路活性，研究顯示對憂鬱症、焦慮症、強迫症等身心疾病、以及失眠、神經性耳鳴或失智症等皆有療效。在國內則可使用在難治型憂鬱症。 鼻噴劑是利用改良過的化合物，降低成癮性與副作用、在固定劑量下產生療效。因藥物安全監控，目前仍需在醫院或專門診所，經過專科醫師評估後使用，而用藥後也須在醫院或專門診所休息兩小時觀察，監控包含血壓等生理變化。 照顧者應適時向外求助 李信謙醫師分享臨床治療經驗，一名45歲的女士，過去曾有兩次鬱症發作。半年前，因鬱症復發，出現自殺意念企圖上吊，家人緊急送醫但拒絕住院；返家後仍意圖燒炭，再度就醫卻仍衝動想跳樓。由於患者一心尋死，經一般藥物治療未見改善，經與家屬討論後予以鼻噴劑治療。 患者第一次在醫院接受鼻噴劑治療後便入睡，晚上能散心走動，心情稍微好轉；雖然第二、三天情緒仍出現往下掉的情況，但再次給藥後，情緒明顯穩定。出院後持續服用抗憂鬱藥物，現狀已穩定回歸正常生活。 別讓照顧者成為憂鬱症候選人！李信謙醫師指醒，長期陪伴重鬱症家人，對照顧者而言，體力與心理上都有極大負荷，不妨適時向外求助，避免獨自承受。陪伴者也可以進行心理諮商，重獲支持力量。