罕見疾病　尼曼匹克症C型已可控制病情

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化(如吞嚥困難、行動障礙等)。其發病年齡不一，有些病人出生不久就有症狀，也有到了成人才發病。台灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位。

台大醫院基因醫學部的研究團隊，得知歐美著手進行原為高雪氏症的藥物(Zavesca，學名miglustat)，來治療尼曼匹克症C型的臨床試驗。由於這是尼曼匹克症C型的唯一可能藥物，當時台灣患者病情都在惡化中，所以台大醫院團隊立即著手尋求治療台灣病人的可能性。因為健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。在台大醫院、罕見疾病基金會、以及行政院衛生署國民健康局的協助下，台大醫院於2005年9月開始為5位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。

在這幾年的治療中，此藥物有效遏止病況的惡化，並且改善了患者吞嚥困難的情形，不僅降低肺部感染的機率，也讓患者的生活品質有所改善。此外患者在身體靈活度、語言能力等的回復上也小有成果。在這一段時間中，有幾次發生藥物青黃不接，患者在未服藥的狀況下，病情急速惡化，恢復服藥後惡化的狀況才又得到控制，可見治療之重要性。此項治療成果也多次發表於國際學會及期刊。
　　
經過長期臨床治療經驗的累積，此藥物終於在今年1月底由歐盟通過為治療尼曼匹克症C型的藥物，國民健康局罕病委員會也已經同意此藥物可用以治療尼曼匹克症C型。