胃腸道基質瘤治療現曙光 基因精準藥物獲台藥證
胃腸道基質瘤變異多元 治療需擬新方針
中華民國癌症醫學會理事長陳立宗指出，胃腸道基質瘤平均發生率約百萬分之10~20，盛行率約1700多名患者。胃腸道基質瘤初期幾乎沒有任何症狀，在腫瘤還沒有變大時，內視鏡也不一定能準確觀測到、也無法從糞便潛血中測驗出腫瘤，多數患者是因腫瘤大到一個程度，產生腸胃道出血、便血、腹痛、噁心嘔吐或腸阻塞等症狀就診後才得知。
胃腸道基質瘤與其他腫瘤的差別在於，大多數胃腸道基質腫瘤是由KIT或PDGFRA基因變異造成，其中80~85％的胃腸道基質瘤具KIT基因突變，位於外顯子 9、11、13、17突變；約有5％至7％的胃腸道基質瘤具PDGFRA基因突變，位於外顯子12、14、18突變，其中以外顯子18突變（含D842V突變）最多，約占PDGFRA基因突變的90％左右。
針對晚期患者，特別是PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者，治療策略仍以KIT基因變異原則治療，但治療反應率皆不高，這也顯示過往治療，並未能完善提供PDGFRA外顯子18突變（含D842V突變）胃腸道基質瘤患者適切的治療。
97％患者腫瘤明顯縮小 可延長無疾病惡化存活期近3年
財團法人台灣分子醫學會葉俊男理事長指出，過往針對胃腸道基質瘤患者的治療方針，仍以傳統標靶治療藥物為主，依照過往回溯性試驗顯示，轉移性PDGFRA D842V基因突變的患者，使用當前第一線標靶治療，平均無疾病惡化存活期只有2.8個月，顯示現行藥物無法提供患者有效治療。
所幸這群患者可使用GIST突破性基因精準藥物，它是一種酪胺酸激酶抑制劑，會與PDGFRA和PDGFRA D842突變體結合，可抑制與激酶抑制劑抗藥性有關的PDGFRA D842V突變體自我磷酸化，同時抑制腫瘤細胞增生。國外臨床試驗顯示，對於PDGFRA外顯子18突變（包括PDGFRA D842V突變）的胃腸道基質瘤患者，於第一線足劑量使用GIST突破性基因精準藥物，無疾病惡化存活期可達34個月，且97％的患者腫瘤明顯縮小。
陳立宗呼籲，由於胃腸道基質瘤患者基因突變多元，透過基因檢測有助預後的預測及治療的選擇，且基因檢測是患者明確分型、準確用藥的重要方式，建議胃腸道基質瘤患者皆能及早檢測，擴大基因檢測率是診斷的必然要求。葉俊男表示，精準醫療是癌症治療最新趨勢，同時也是健保署目前戮力推行的方向，盼望GIST突破性基因精準藥物未來若能獲得健保給付，針對此類病患族群將可取代現行無效治療。
