罕見疾病多遺傳　扶輪社捐愛心助罕病家族

（優活健康網新聞部／綜合報導）罕見疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程。惟受限於檢驗設備不足，將無法立即確診，錯失黃金治療時間，而檢測費用昻貴健保未給付，罕病家庭亦無力負擔。有鑑於此，扶輪社特別捐贈台北榮總醫院「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」，將由龍門扶輪社朱威任社長代表捐贈，台北榮總林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈，將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，期能杜絶世代遺傳，有效提升人口素質。

罕見疾病罹病率雖在萬分之一以下，惟種類繁多且診斷不易，常發生誤診情事，患者更常錯失黃金治療時間。病友尹小姐小學時就有四肢疼痛狀況，大熱天走路像走針板灼熱刺痛，無論天熱天冷上體育課都是痛苦，經常需要沖水減痛，被誤診為維生素B群營養不足打了多年營養針，30多歲時又有其他病症發生，多年來為減輕痛苦四處求醫，最近經由基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），家族中三代共六位都罹病。

為滿足罕病病患之醫療需求，提供最快速及最完善診斷治療，扶輪社特別捐贈「高通量即時螢光定量PCR系統 (LightCycler 480 PCR System)」，免費提供病患家族基因檢測，透過高解析度解離來篩選突變的基因，並利用高解析度溶解曲線分析方法確實快速檢測基因的突變，可縮短確診的時間，而基因檢測的數據，更可協助醫療團隊針對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確，進而制定最適合病患的治療方針，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理，以及產前的診斷，減少遺傳疾病的發生，達到預防醫學的目的。