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43歲李小姐不抽菸、不喝酒，作息也正常，在乾咳兩個月後發現肺部有異狀，經就醫確診為肺腺癌第四期，腫瘤細胞已經從左肺轉移到右肺。在接受全民健保所提供基因檢測後發現並沒有EGFR、ALK、ROS1等突變基因，於是依照治療指引，接受化學治療。不過，療程中腫瘤雖一度有縮小跡象，之後卻因為產生抗藥性，腫瘤再度變大。 經醫療團隊建議以次世代基因定序檢測後，發現李小姐屬於BRAF V600E基因突變，所幸如今BRAF基因突變，臨床已有相對應的標靶藥物可使用；於是透過商業保險支付藥物費用接受治療，目前已經用藥超過一年半。現在，李小姐已經恢復正常作息、工作如常，返回原本的生活模式。 若能夠一開始就使用NGS基因檢測，及早找出自己的基因型，就能縮短或避免因化療產生的副作用困擾，也能儘早回歸正規生活。 罕見肺癌晚期，可透過NGS找出相對應的標靶藥物 臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任羅永鴻指出，依照台灣晚期肺癌藥物治療共識，對於晚期的肺癌患者，若確認為非小細胞肺癌，特別是肺腺癌時，臨床會針對幾個特定的基因型進行檢測，像是較罕見的BRAF、ALK、ROS1、MET、RET、NTRK、與KRAS以及常見的EGFR等。 「只是目前健保是採取一項一項進行檢測，不僅檢測時間較久，也需要個別送測檢體。」如果病患的經濟能力許可時，可以透過進行次世代基因定序（NGS）來一次了解可能的基因突變類型，進一步找出相對應的標靶藥物，及早進行治療規劃。 目前針對罕見肺癌已有越來越多相對應的標靶藥物可以針對特定基因型別來治療。已知的包括有EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、RET、NTRK、KRAS等基因突變，其中EGFR仍佔多數（約50%），「全民健保並沒有針對所有基因型都提供檢測給付，建議可先檢驗常見的EGFR基因型，若非EGFR基因突變者，再採取多基因檢測。」羅永鴻主任說，如果想要節省完整檢測的時間、且費用也能夠接受，可以一開始就做NGS，「檢測做得越完整，就越不會漏掉任何可以使用的標靶藥物。」 及早篩檢儘早治療，治癒機會將提高 NGS可以一次把有標靶藥物可使用的基因突變一次找出來，不但比較有效率，也可節省反覆檢測及等待報告的時間，讓醫師能更精準地擬定用藥的治療策略，掌握治療黃金期。羅永鴻主任指出，若能第一線就使用標靶藥物進行治療，從臨床來看治療效果都不錯，「此外，一些標靶治療的副作用相對較少，病患也較能保有生活品質。」 由於肺癌初期症狀不明顯，若已出現有久咳不癒、呼吸急促、咳血、胸悶胸痛、聲音沙啞、體重下降、食慾不振等，通常都已經是晚期了。他呼籲，國民健康署已針對高風險族群提供免費低劑量胸部電腦斷層篩檢，若符合資格：具肺癌家族史之50至74歲男性或45至74歲女性，且父母、子女或兄弟經診斷為肺癌，或者年齡介於50至74歲吸菸史達30包-年以上，有意願戒菸或戒菸15年內之重度吸菸民眾，就能接受免費篩檢，可早期揪出病灶，早期治療，治癒成功機率也相對較高。 （圖/臺北榮民總醫院胸腔部胸腔腫瘤科主任 羅永鴻醫師)

臺北醫學大學校友總會今（12日）舉辦第一屆校友生醫新創論壇，邀請來自生醫領域新創校友分享學研創業經驗，論壇除了聚焦近年生醫產業熱門領域，包括AI智慧醫療、精準醫療、次世代基因定序技術等最新進展與現況，同時解析如何讓研究與市場需求結合，從實驗室走向新創公司。 有別於過往專注在臨床醫療發展與科研成果發表，這也是北醫校友總會第一次舉辦新創論壇。臺北醫學大學校友總會李靜蘭理事長指出，期能藉此強化校友與校友、校友與校園間的鏈結，建構資訊與資源流通平台，打造北醫創業生態系。 走出象牙塔，多元發展建立北醫創業生態系 這次論壇當中，除了有圖爾思生物科技公司劉君豪總經理介紹次世代基因定序技術在微生物研究的應用，找出微生物對人體的影響、甚至迅速找出不明病原體等。 臺北醫學大學醫學資訊研究所特聘教授李友專以「AI醫療大未來」為題，解析AI將如何衝擊醫療的未來商機，他也把過去北醫與同仁研究成果轉換成智慧財產，甚至變成新創公司的心路歷程跟大家分享。富禾生醫創辦人李建謀總經理則分享有關癌症免疫精準治療。 「學校走出去、校友回學校」臺北醫學大學董事長陳瑞杰表示，北醫建校迄今有62年歷史，目前光是在校博、碩、學士就有近六千人，畢業校友更是超過五萬人，在各行各業都有傑出校友，「以前學研單位是象牙塔，自己埋頭研究；現在則是強調生態圈。」所以除了學校要走出去，也希望校友能回學校，透過新創論壇這類活動，讓在學學生或研究人員找到最適合的典範。 陳瑞杰董事長指出，新一代台灣醫師跟早年不同，越來越多臨床醫學人才往外走，不管是資訊、工程或是其他領域，都在想著有沒有辦法走出跟前輩不一樣的路。因此，學校致力於營造多元發展的環境，北醫「不僅要能提供環境給第一名的學生未來當教授、當院長、當院士，也要能讓其他人有機會能當總經理、董事長。有人帶領學生，有人資助學校，形成一個得以自我維持的生態系統。」 「創新不能只是新而已，重點還是要落地」，市場需求在哪裡？有沒有哪些最新的工具與服務？如何從實驗室進入產業？這次論壇從業界觀點、分享相關資訊。 下一個新興病毒如何防？次世代基因定序有助及早揪出新興病原  近年次世代基因定序（NGS）市場方興未艾，多數人聚焦NGS在臨床治療應用，尤其是癌症精準醫療、藥物基因體學等。本次論壇活動召集人，同時也是圖爾思生物科技公司劉君豪總經理介紹次世代基因序技術在微生物研究的應用。 劉君豪總經理說，在人身上的微生物基因是人體基因的一百倍，人類基因體可以定序，但卻不容易改變。但若可以更加了解人身上的微生物，透過飲食或其他方法調控，從「理解它」到「調控它」，就能「透過管理微生物來管理人類健康」。 圖爾思很早就專注在微生物領域，客戶很多都是科學家，他們透過圖爾思提供的試劑、定序服務、甚至資料分析等，更有效率地找出微生物對人體的影響、與人體間的互動。 劉君豪總經理以腸道菌研究做進一步說明，腸道菌有不少是厭氧菌，一般技術培養不出來，要厭氧培養才培養得出來，但是，定序檢測就不會有相關限制。此外，面對病原體不明的發燒患者，傳統要確認感染病原體可能需要透過培養，但有時候不一定培養得出來，甚至結核菌可能需要兩個月的培養時間，如此一來就會影響臨床醫師用藥選擇；這時候若能使用次世代基因定序檢測，最快24小時就能找出結果。 其實不只是人體微生物，劉君豪總經理說，「在環境中包括水體、土壤、甚至空氣中也都有微生物。」當下一個大流行病來臨的時候，透過次世代基因定序進行微生物公共監測，有機會能更迅速找出未知的新興病原體。 從臨床改變開始，翻轉醫療照護體系 除了北醫校友，此次新創論壇也邀請到國際NGS龍頭、去年甫在台灣成立分公司的Illumina 台灣分公司營運長鄭裕翔，一起參與座談。鄭裕翔指出，「二十年前，人類全基因解碼做一個要一億美金，現在以Illumina九月發表的新機器為例，做一個大概是兩百元美金，而且一天內就可以做出來。」 NGS帶來更快速、準確又低成本的檢測，成本降低後，可望有更多人投入相關領域，發現更多基因運用，把基因應用推廣到最大。估計全球相關市場規模目前大概兩百億，到2027年可以達到1200億。不過，NGS對許多醫師是全新的領域，「以美國為例，六成的醫師在當年學習階段並沒有接觸過基因診斷、基因治療。」 鄭裕翔營運長指出，「其實不只是臨床診斷，以癌症為例，若能透過相關技術提早診斷。讓患者從三四期為主，都能提早在一二期發現，患者的疾病旅程也會大不同，甚至改變的會是整個醫療照護體系。」 北醫校友總會表示，對於新創團隊來說，將基因數據資料串連、分析，從中找到治療方向、藥物開發都是另一個寶庫。也因此，希望能透過相關活動，持續攜手臨床單位開發基因體醫學潛力，建立基因體醫學生態系。