#SMN基因

脊髓性肌肉萎縮症無藥醫 致嬰幼兒殘障甚至夭折!

脊髓性肌肉萎縮症無藥醫 致嬰幼兒殘障甚至夭折!#SMN基因

台南郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長表示,根據衛生署統計,台灣每年出生的新生兒中有0.5~1.0%罹患嚴重的先天性疾病,造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因,其中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因(SMN)發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白,其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。葉駿達副組長說,SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生,其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力,因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型:(一)第一型﹝嚴重型﹞-大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀,全身肌肉因嚴重低張力,呈現無力而無法坐起,常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡;(二)第二型﹝中間型﹞-約於出生後一歲半以前產生症狀,病患可坐起但無法自行站立或走路,多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年;(三)第三型﹝輕度型﹞-發病年齡從一歲半後至成年皆有可能,可能會有輕度肢體近端肌肉無力,跑步或上下樓活動可能較不方便,存活率較好。根據研究統計指出,國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3%,即每30至50人就有一位是帶因者,平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者,是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。此疾病目前並無具體之治療方法,只能依靠物理治療及呼吸照護減少併發症之發生,可能影響家庭的經濟負擔及健保或社會成本之支出,所以透過正確的篩檢流程,在懷孕約十二至十六週時接受一次SMA基因檢測,了解自己是否為帶因者,輔以完整的基因諮詢,以其降低SMA發生率及下一代患者的誕生。千萬別因自己的一時輕忽,造成小朋友一輩子的遺憾。

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