遺傳性疾病的存在時常被人忽視，日前有位婦女在照完胃鏡後，突然感到劇烈胸痛，經過心電圖檢查後確診為急性心肌梗塞，且才發現該女患有先天性高膽固醇的問題。國內醫師提醒，若有家族遺傳性疾病最好及早定期檢查。這名婦人因為胃痛就診，照完胃鏡後胸口突然感到劇烈疼痛、狂冒冷汗，照過心電圖後確定是急性心肌梗塞，且檢查後發現膽固醇居然高達376，才曉得這名婦人發生急性心肌梗塞的主因，出在本身有先天性高膽固醇。國內醫師表示，若膽固醇濃度高過300即要注意是否為家族性疾病，並提醒民眾最好定期做檢查與追蹤。通常先天性高膽固醇是基因導致體內製造過量血脂蛋白，部分患者透過飲食控制、運動，以及長時間服藥的方式控制膽固醇。至於若非遺傳性高膽固醇，一般人濃度超過240就得用藥物治療，而大多後天性患者是因不良飲食習慣導致膽固醇過高。醫師表示，由於先天性高膽固醇是基因突變的一種，患者發生心肌梗塞的機率較常人高出5倍之多，愈早開始定期檢查愈好，若確診有遺傳到先天性疾病，最好在15歲起服用藥物以控制膽固醇水平。
