#先天性疾病

異常劇烈下腹痛,小心畸卵巢胎瘤引起!

異常劇烈下腹痛,小心畸卵巢胎瘤引起!#先天性疾病

新聞報導時有耳聞,年輕女性在劇烈跳動及運動後,下腹突然劇烈疼痛就診,經診察才發現骨盆腔腫瘤,檢查出原因竟然是畸胎瘤合併卵巢扭轉兩圈,畸胎瘤到底是甚麼樣的疾病?會造成甚麼嚴重後果? 頤鳴堂中醫診所主治醫師周大翔表示畸胎瘤(Teratoma),屬於先天性疾病,出生時就存在,但不一定立刻被發現,胚胎時期的細胞分化上出了問題,經過很久的時間才表現出來,源自於原始生殖細胞或胚胎幹細胞向胚層組織分化所形成的瘤;其成分包含已分化胚層組織和未分化細胞,兩者雜亂聚集造成結構錯亂排列,腫瘤中甚至生成毛髮、牙齒還有一些未成熟組織結構。好發於卵巢、睪丸、尾骨、縱隔、腹膜後,曾出現於腦、顱、鼻、頸、舌,但畸胎瘤卻很少出現在實質器官(肝、心等)及管道器官(消化道、膀胱)。 周大翔中醫師說明畸胎瘤如果是成熟的,往往生長很慢,所以大多數均在扭轉、腹脹及疼痛時才被發現 畸胎瘤的發生位置會帶來不同的症狀:1.長在卵巢會造成腹部骨盆腔附近疼痛,起因於卵巢韌帶的扭曲;2.畸胎瘤造成的腦炎起因於身體對畸胎瘤細胞的受器產生抗體,這種受器在腦部也有,因而造成卵巢畸胎瘤腦炎,3.其他區域的畸胎瘤造成的症狀主要由其壓迫導致,如呼吸困難、疼痛等。 周大翔中醫師解釋一般畸胎瘤沒什麼特殊症狀,大多是在例行性的身體檢查中無意發現,或因為運動、性行為或身體姿勢改變而造成扭轉,導致因器官缺血壞死引發劇烈的疼痛發現。若腫瘤體積更大時,扭轉的機會變小,反而因為腫瘤的體積壓迫周圍組織造成腹脹、下腹痛、頻尿等非特異性的症狀。 中醫將這類非器官正常組成的錯誤組織結構歸類為「癥瘕積聚」,因此,中醫在治療「畸胎瘤」的核心思維會從「癥瘕積聚」去規劃療程,身體病發處堆積危害身體的異常組織,造成局部氣血瘀滯、慢性炎症、周圍其他實質組織受到壓迫等影響,此類良性腫瘤若沒有正確用藥治療及正確生活作息飲食方式搭配,嚴重可能導致腫瘤擴大,甚至轉變成惡性而轉移。 中醫在處理這類積聚將從三個面向去處理局部錯誤組織結構: 1.降低局部及整體發炎反應 2.透過軟堅散結藥物作用去改變組織錯誤存在狀態,藉以導正身體氣血平衡系統修復身體 3.運用通瘀原則,改變受到畸胎瘤壓迫的組織微循環代謝,緩解周圍受到壓迫的微循環不良 中醫將容易引起良性腫塊的病因包括寒邪、熱邪、虛證、氣滯血瘀、痰濕內阻等,其中造成「癥瘕積聚」的核心病因病機為「氣滯血瘀」,寒邪、熱邪、虛證、痰濕及情至因素等會加重「氣滯血瘀」對身體的影響。臨床上西醫處置多以手術為主要治療方式,急性期且遇影響生命安全情況下多數需要緊急手術處理,若畸胎瘤位置位於危險區域導致手術風險過高,在無生命危險情況下,醫師多建議和平共處。 中醫門診治療會根據患者病情及體質狀態給予針灸及藥物治療,從核心病因「氣滯血瘀」給予藥物,軟堅散結消癥用藥如夏枯草、牡蠣、昆布、海藻、丹參、莪朮、鱉甲、穿山甲、三棱等,搭配化痰結、袪痰濕藥物如半夏、茯苓、浙貝母、枳實、陳皮、蒼朮等,透過化痰散結軟堅方式解除局部瘀阻狀態,藥物使用上中醫師會小心活血化瘀藥物劑量使用,避免過度活化局部氣血導致腫塊迅速加大,適合劑量及適當時機巧妙使用可以有效幫助積聚減小,另外,根據患者病情,寒邪、熱邪、虛證等加重因素適當給予加減藥物來處置。 畸胎瘤屬於先天性疾病,但後天飲食、作息方式及心情調適會影響病況是否加重,中醫師建議規律睡眠及早睡早起習慣、清淡少油少鹽少辣低糖飲食、適度運動保持良好心情來維持身心良好狀態,因畸胎瘤屬於特殊疾病,影響身體面相廣泛且複雜,建議尋求合格醫師正確治療確保病情能夠改善。  

新生娃娃手長腳長  確診馬凡氏症

新生娃娃手長腳長 確診馬凡氏症#先天性疾病

天生手指與腳趾較長,很難讓人聯想到會患有先天性疾病,通常都是到了成人合併產生急性心臟病變時,才被診斷出原來罹患了「馬凡氏症候群」。馬偕紀念醫院診斷一名新生嬰兒罹患馬凡氏症,創下少見甫出生即確診的例子。該名女嬰,身長54公分,由於出生時身長就「出類拔萃」,因此,嬰兒在出生後即由小兒遺傳科主任與新生兒科醫師診治,由於一出生即出現類早老症的外觀,同時手指及腳趾特別細長,因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。全面生理檢查同時發現有心血管疾病,即邀請小兒心臟科醫師加入治療團隊。患者經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示,馬凡氏症(Marfan syndrome)是第15對染色體長臂上的纖維蛋白元基因(FBN1)產生異常突變現象,國外的統計發生率約為萬分之一。這種自體顯性遺傳的疾病,還會合併致命性的併發症,最常見的就是急性心臟病變引發猝死。在國外的報告中,新生兒馬凡氏症大多於出生後2至6個月死亡。林達雄表示,治療新生兒馬凡氏症需要醫療團隊的共同合作,因為新生兒馬凡氏症除了心臟血管的問題外,患者還會合併代謝障礙、營養失調、骨骼異常、眼睛疾病、發展遲緩、肌肉張力低下與呼吸功能不足。目前除了新一代的心血管治療藥物外,也有團隊進行基因治療的研究。成人的馬凡氏症的病人因外觀明顯又瘦又高,且有手趾與腳趾較長的特徵,因而常被形容為「蜘蛛人」,在運動場上屢有傑出表現,但過去幾乎都是因為病人急性心臟病變或是視力衰退等情況就醫師時才被診斷,早期發現且追蹤治療的比例並不高,但就外觀的觀察可以早期發現病童與其他孩子的差異,再加上以基因診斷,則可以在病童心臟產生病變前,即率先搶得治療先機。馬偕紀念醫院小兒科部主任陳銘仁表示,這名女嬰在出生二天後即出現心臟收縮不良問題,同時合併血氧濃度偏低,小兒心臟科隨即加入團隊,著手治療心臟疾病。目前女嬰活動力良好,定期持續返院追蹤中,打破國外多在新生兒二至四個月時,即因心衰竭不治的治療紀錄。陳銘仁表示,馬凡氏症目前沒有特效藥,治療方向採控制心臟病變等因素減少死亡威脅,國外現正針對馬凡氏症候群的藥物治療(losartan)進行人體試驗;林達雄亦提到,現階段該疾病之基因治療的動物實驗也密集進行中,其治療成果應該很快可以知道。

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