發生率第2高　脊髓性肌肉萎縮症

（優活健康網記者湯蕎伊／綜合報導）脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。

這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。

肌肉漸進性退化　呼吸困難

由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，依發病年齡及嚴重程度，可分下列3型：

1）第一型／

嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

2）第二型／

中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。

3）第三型／

輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。