醫療重大突破　小腦萎縮症有解

（優活健康網新聞部／綜合報導）日劇「一公升的眼淚」以及國片「帶一片風景走」，均生動的描述小腦萎縮症的症狀；北榮總神經醫學中心神經內科宋秉文醫師表示，小腦萎縮症為一罕見病例，盛行率約為每十萬人中有五至十人，可分為散發型或遺傳型，但目前醫療技術尚無法有效突破；但台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作重大突破，領先世界，成功找出第22型小腦運動失調症致病基因。　

宋秉文醫師表示，日前一位罹患第二十二型小腦脊髓運動失調症的患者的林老先生，45歲起就開始出現步履不穩的症狀，漸漸連說話開始不清晰，喝水感也會嗆到感到困難，走路開始容易摔倒，導致頭部外傷甚至內出血。而林老先生的家族成員，許多也同樣出現了相同的症狀。　　

宋秉文醫師進一步說明，為了找出病理基因並進一步瞭解小腦運動失調症的病理機制，林老先生家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合，在團隊陽明大學、國科會、陽明大學腦科學研究中心大力支持下，成功利用「次世代DNA定序技術」全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認由榮陽團隊十年前率先發現第二十二型脊髓小腦運動失調症的基因變異是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。

此項研究的突破，除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外，病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色，也顯現榮陽神經基因疾病研究團隊有能力運用相同的方法找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因。